パラミオトニー

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和文文献

  • 臨床研究・症例報告 先天性パラミオトニアの1孤発例
  • 新井 ひでえ,田邉 雄三,迫田 俊一
  • 小児科臨床 66(2), 322-326, 2013-02
  • NAID 40019547252
  • 著明な高CK血症と軽微な眼輪筋の筋強直を呈したナトリウムチャネル異常症の1例
  • 笠間 周平,木村 卓,梶山 幸司,武田 正中,高橋 正紀,芳川 浩男
  • 臨床神経学 51(2), 120-124, 2011-02-01
  • NAID 10031163987

関連リンク

1. 概要 骨格筋に発現するイオンチャネル遺伝子の異常による疾患の総称。低カリウム性周期性四肢麻痺、Andersen-Tawil症候群(アンデルセン・タウィル症候群)、高カリウム性周期性四肢麻痺、先天性パラミオトニー、カリウム惹起性 ...
... 間欠期には血清カリウム値が正常で筋力も正常であること、20歳以前の発症であること、パラミオトニー(寒冷や運動で惹起される筋のこわばり)を認めないことである。弛緩性の麻痺は通常10歳以下から生じる。当初発作頻度は ...

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この病気に含まれる他の病名先天性パラミオトニア この病気に含まれる他の病名先天性パラミオトニア この病気に含まれる他の病名この病気に含まれる他の病名



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