- 英
- congenital myotonia
UpToDate Contents
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- 1. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis [show details]
…Most patients with DM do not describe symptoms referable to the myotonia (unlike patients with myotonia congenita), and those who do often refer to it as muscle stiffness. Myotonia is most prominent in the …
- 2. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー：臨床的特徴および診断duchenne and becker muscular dystrophy clinical features and diagnosis [show details]
…the Duchenne and Becker muscular dystrophies are reviewed here. Other aspects are discussed separately. Other muscular dystrophies are reviewed elsewhere. The Duchenne and Becker muscular dystrophies …
- 3. デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィー：マネージメントおよび予後duchenne and becker muscular dystrophy management and prognosis [show details]
…severe clinical symptoms. Becker muscular dystrophy (BMD) has a similar presentation to DMD but a relatively milder clinical course. The management and prognosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy will …
- 4. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー：遺伝学的特徴および発症機序duchenne and becker muscular dystrophy genetics and pathogenesis [show details]
… The Duchenne and Becker muscular dystrophies (as well as a third intermediate form) are caused by mutations of the dystrophin gene and are therefore named dystrophinopathies. Weakness is the principal …
- 5. 筋電図検査の概要overview of electromyography [show details]
…bombers. Myotonic discharges are seen in the various inheritable myotonias (myotonic dystrophy, myotonia congenita, paramyotonia congenita), Schwartz-Jampel syndrome, hyperkalemic periodic paralysis, and glycogen…
Japanese Journal
- 骨格筋型塩化物イオンチャネル遺伝子(CLCN1)の複合ヘテロ接合体変異で重症化したThomsen病
- 骨格筋型塩化物イオンチャネル遺伝子（<i>CLCN1</i>）の複合ヘテロ接合体変異で重症化したThomsen病
- 佐々木 良元,高橋 正紀,穀内 洋介,平山 正昭,衣斐 達,冨本 秀和,望月 秀樹,佐橋 功
- 臨床神経学 53(4), 316-319, 2013
- 発端者は22歳女性である．幼少期より重症な筋強直・筋肥大を示し，Thomsen病と臨床診断されていた．発端者の母側はきわめて軽症なThomsen病の優性家系で，父側は非罹患家系であった．<i>CLCN1</i>遺伝子解析では，重症の発端者にc.1615A>Gとc.1679T>C，軽症の母にc.1679T>C，無症候の父にc.1615A>Gの既報の変異 …
- NAID 130004921096
- 先天性ミオトニア:クロライドチャネロパチー (特集 チャネロパチー)
Related Links
- シークエンス解析により、双方の遺伝形式の先天性ミオトニーを起こす症例の95%以上で、 CLCN1 遺伝子の変異が同定される。
- ただし、ベッカー型先天性ミオトニーの場合は 劣性遺伝性 ですので、お子さんには稀にごく軽い症状が出る可能性があるのみです。6. この病気ではどのような症状がおきますか 一般には、「筋肉のこわばり」が一番多い症状です。具体的に
- 手指を強く握った後に弛緩遅延が認められる（把握ミオトニー）。
★リンクテーブル★
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- 英
- myotonia
- 同
- 筋緊張症、ミオトニー myotony、筋強直症、myotonus
- 関
- 叩打性筋強直、筋緊張、筋強直
[show details]
筋緊張 : 約 325,000 件
筋強直 : 約 32,100 件
筋緊張症 : 約 154,000 件
筋強直症 : 約 41,600 件
概念
- 筋肉の弛緩が障害された状態。
- 筋肉が収縮すると(筋線維の興奮すると)、弛緩した状態(筋線維の興奮状態が解除されづらい)に戻りにくい状態である。
- 筋肉自体に問題がある病態である。
- 筋肉を弛緩させてまた収縮させる動作を繰り返すことで通常の状態に戻すことが可能である(ウォームアップ現象)。
- 筋細胞膜の異常(イオンチャネル、イオンの透過性)の異常より菌活動電位が反復性に生じることで起こる。
- 末梢神経のブロックでも症状は消失しない(ミオパチーや神経筋接合部の問題はない)。
- 多くの場合、遺伝性神経障害に関連している。
分類
改善・増悪
- 筋収縮・弛緩の反復で筋収縮が正常化：ミオトニー
- 筋収縮・弛緩の反復で筋収縮が悪化 ：パラミオトニー
部位
ミオトニーが見られる疾患
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- 英
- congenital、congenita、congenitally
- 関
- 先天、先天的
[★]
- 英
- congenital
- 関
- 先天性、先天的
[★]
- 英
- myotony
- 関
- ミオトニア