ハーレークイン魚鱗癬

出典: meddic

harlequin ichthyosis
葉状魚鱗癬ハーレキン魚鱗癬道化師様魚鱗癬非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

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2008年8月31日 ... ハーレクイン魚鱗癬だ。 この障碍持ってて、トライアスロンの選手になった人いるんだよ 。 私がこの障碍を知ったのも、その記事だった。 でも、その人の年齢まで生きてること 自体奇跡だとも書いてた。 画像は別に気持ち悪いとは思わなかった。
2.1.1 尋常性魚鱗癬; 2.1.2 伴性遺伝性尋常性魚鱗癬; 2.1.3 水疱型先天性魚鱗癬様紅 皮症; 2.1.4 葉状魚鱗癬 ... 現代医学の知見とは異なるが、言葉としての日本語名「魚鱗 癬」は、「魚」の「鱗」様の「癬(たむし)」、すなわち「魚の鱗のような状態になる、たむし( ...
2005年8月24日 ... それは医学的には「Ichthyosis Congenita(先天性魚鱗癬)」とか「Harlequin Fetus( ハーレークイン魚鱗癬)」とか言われているものです。 →遺伝性魚鱗癬とその治療(魚鱗 癬の会). 水泡型先天性魚鱗癬様紅皮症(10万人に1人以下) ...

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harlequin_triathlon1.jpgharlequin_triathlon2.jpg


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葉状魚鱗癬」

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先天性葉状魚鱗癬、魚鱗癬


道化師様魚鱗癬」

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harlequin
harlequin ichthyosis
ハーレークイン魚鱗癬ハーレキン魚鱗癬
道化師様胎児


参考

[display]http://ghr.nlm.nih.gov/condition/harlequin-ichthyosis
[display]http://emedicine.medscape.com/article/1111503-overview


非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症」

  [★]

nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma, NBCIE
葉状魚鱗癬ハーレークイン魚鱗癬魚鱗癬魚鱗癬様紅皮症先天性魚鱗癬様紅皮症


ハーレキン魚鱗癬」

  [★]

harlequin ichthyosis
ハーレークイン魚鱗癬道化師様魚鱗癬


魚鱗癬」

  [★]

ichthyosis
角化症


概念

  • 角質層の形成と剥脱機構に異常が生じ、結果として角質層の異常堆積が起こり、皮膚表面が魚のウロコ状を呈する疾患群

魚鱗癬

  • 遺伝性の魚鱗癬
  • 内臓病変を随伴する魚鱗癬(魚鱗癬症候群)

遺伝性の魚鱗癬 (NDE.229)

  尋常性魚鱗癬 伴性遺伝性魚鱗癬 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症葉状魚鱗癬 道化師様魚鱗癬
頻度 しばしば ときに まれ まれ きわめてまれ
遺伝形式 常染色体優性 X染色体劣性 常染色体優性 常染色体劣性 常染色体劣性
発症時期 乳幼児 生下時~出生直後 生下時~出生直後 生下時 生下時
皮膚症状 部位 四肢,体幹(背部>腹部)
間擦部
伸側>屈側
腹部>背部
間擦部
伸側=屈側
全身 全身 全身
形態 細かい鱗屑 黒褐色,大きな鱗屑 角質増殖が強い 潮紅,細かい鱗屑~暗褐色,大きな鱗屑(葉状魚鱗癬) きわめて厚い角質,ひびわれ,眼瞼外反
病理組織 角質の肥厚と顆粒層の菲薄化 角質の肥厚,顆粒層はほぼ正常 顆粒変性 わないものがある) 著明な角質増殖
病因 フィラグリン産生低下 ステロイドスルファターゼの欠損 ケラチン遺伝子(K1/K10)の異常 一部はトランスグルタミナーゼの欠損 不明




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