ナイミーヘン症候群

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Nijmegen syndrome
ナイミーヘン染色体不安定症候群Nijmegen染色体不安定症候群Nijmegen breakage症候群 Nijmegen breakage syndrome
分子放射線生物学
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和文文献

  • DNA切断修復とナイミーヘン症候群 (染色体サイクル--ゲノムの恒常性維持,継承とダイナミクス) -- (染色体動態制御と疾患)
  • 小林 純也,小松 賢志
  • 蛋白質核酸酵素 54(4), 574-579, 2009-03
  • NAID 40016485997
  • 一般演題 22 ファンコニー貧血D1相補性群細胞におけるRad51 foci形成能と相同組換え頻度の検討
  • 森島 賢一,坂本 修一 [他]
  • 長崎醫學會雜誌 : Nagasaki Igakkai zasshi 79(特集号), 244-247, 2004-09
  • ファンコニー貧血(FA)は,再生不良性貧血,先天性奇形,皮膚の色素沈着,低身長,性腺機能不全など多様な臨床症状を示す高発がん性劣性遺伝病である. FA患者由来の細胞は,断裂・ギャップなどの染色体不安定性を示し,ナイミーヘン症候群,毛細血管拡張性運動失調症,ブルーム症候群,PCS症候群などと共に染色体不安定症候群に属している. さらに,FA細胞はマイトマイシンC(MMC)などのDNA架橋剤に対し致死 …
  • NAID 110001136456

関連リンク

我々は、ナイミーヘン症候群患者細胞の中には放射線感受性に加えて、紫外線感受性を示す細胞があることに気づいた。解析の結果、通常RAD18ユビキチン酵素はRAD6と結合して活性化されるが、NBS1はそのRAD6と似たDNA ...
電離放射線感受性や高発がん性を特徴とするヒトの遺伝病「ナイミーヘン症候群」。原因遺伝子はNBS1だが、このNBS1は放射線照射による最も重篤なDNA損傷であるDNA二重らせんの切断に対して再結合を行うこと、再結合の間は細胞 ...
DNA修復障害に伴う免疫不全症; 毛細血管拡張性運動失調症; ナイミーヘン染色体不安定症候群; Immunodeficiency associated with DNA ... 染色体切断症候群、またはDNA修復障害と総称される多くの遺伝的原因を持つ疾患は、染色体 ...

関連画像

5.ストレス、疾患とテロメア図1 ナイミーヘン症候群の患者放射線の修復蛋白NBS1によるRAD18 イラストマップ[DNA損傷に対応 放射線の修復蛋白NBS1によるRAD18  遺伝病、ナイミーヘン症候群の


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症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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