トリプレット反復病

トリプレットリピート病

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
2. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
3. ハンチントン病：遺伝学と病因 huntington disease genetics and pathogenesis
4. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
5. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia

Related Links

トリプレットリピート病 - Brain Pathology Research Center

トリプレットリピート病とは？遺伝子の塩基配列のうちCAGなどの3塩基単位（トリプレット）が、CGACGACGACGACGACGA・・・・・のように連続して繰り返し配列することをトリプレットリピート（triplet repeat）という。この繰り返しの回数に ...

大阪大学産業科学研究所精密制御化学中谷研究室

ミスマッチ塩基対についてトリプレットリピート病についてミスマッチ結合性リガンドを基盤とする核酸高次構造の制御 RNAを標的とする新規分子の探索 RNA結合性分子を用いたRNAレベルでの遺伝子発現制御実用的遺伝子検出法の開発

★リンクテーブル★

リンク元	「トリプレットリピート病」
関連記事	「病」「反復」「トリ」

「トリプレットリピート病」

英: triplet repeat disease
同: トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病、トリプレット反復病 triplet repeat disease
関

3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。

特徴

発症前診断
促通現象
体細胞モザイク
gain of function
多くが優性遺伝で成人発症
神経系の変性疾患

トリプレットリピート病

球脊髄性筋萎縮症 bulbospinal muscular atrophy BSMA = Kennedy病ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome XR

「病」

英: disease、sickness
関: 疾病、不調、病害、病気、疾患

「反復」

英: iteration(PSY), repetition(IMD)

同じ行動や思考を繰り返すこと。

「トリ」

英: bird、avian
関: 鳥類

「https://meddic.jp/index.php?title=トリプレット反復病&oldid=363142」から取得

.