UpToDate Contents
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- 1. ハンチントン病：遺伝学と病因 huntington disease genetics and pathogenesis
- 2. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
- 3. 脆弱X症候群：小児および思春期における臨床的特徴および診断 fragile x syndrome clinical features and diagnosis in children and adolescents
- 4. ハンチントン病：臨床的特徴および診断 huntington disease clinical features and diagnosis
- 5. 脆弱Ｘ症候群の出生前スクリーニングおよび診断 prenatal screening and diagnosis for fragile x syndrome
Japanese Journal
- トリヌクレオチドリピート
- Equilibrium research 56(5), 479, 1997-10-01
- NAID 10008709782
- 分子精神医学の問題点 : トリヌクレオチドリピート増幅疾患の観点から
- 神経化学 35(3), 190-191, 1996-09-05
- NAID 10011359967
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- トリプレット（トリヌクレオチド）リピート病: ヌクレオチドのトリプレット（3塩基配列）は しばしば認められ，ときに何回も反復している。場合によっては，世代を経る際に1 遺伝子内のトリプレットの数が増大することがある（正常な遺伝子ではトリプレットの縦列 反復は ...
- ... のに対し、タマホコリカビ属のゲノムは6つの染色体に12500もの遺伝子を持つ。 コドンの3番目の塩基にはアデニンとチミンが多く、AT含量は77%に達する。ヒトではトリ ヌクレオチドリピート病を引き起こすトリヌクレオチドのタンデムリピートが多く含まれて いる。
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