UpToDate Contents
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- 1. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
- 2. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
- 3. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 4. ハンチントン病：臨床的特徴および診断 huntington disease clinical features and diagnosis
- 5. 脆弱Ｘ症候群の出生前スクリーニングおよび診断 prenatal screening and diagnosis for fragile x syndrome
Japanese Journal
- マウスにおける三塩基反復配列を含む転写産物の検索
- 上野 智雄,高橋 典子,三井 健一,桐栄 純一,丹羽 真一郎,稲田 祐二,西村 裕之
- 日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 21, 243, 1998-12-01
- NAID 10002855348
- 1)Myotonic dystrophyの分子遺伝学
- 三木 哲郎,山縣 英久,荻原 俊男
- 臨床神経学 35(12), 1479-1481, 1995-12-01
- NAID 10008315261
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- 疾患 : 三塩基反復病 CAGリピート病・トリプレットリピート病 疾患 以下は該当疾患のメモ 筋緊張性ジストロフィー: AR? 脊髄小脳失調症: AR 球脊髄性筋萎縮症 (難病情報センター): XR ハンチントン病(舞踏病): AR 情報 RIKEN BSI NEWS No.7 ...
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- 英
- iteration(PSY), repetition(IMD)
- 同じ行動や思考を繰り返すこと。