デュシェンヌ型筋ジストロフィー

出典: meddic

Duchenne muscular dystrophyDMD
Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィーデュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophyデュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
進行性筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィー BMD

まとめ

  • 筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半~3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)

疫学

SOR.357
  • 発症率:男児3000人に1人。
  • 発生率:13-39/10万人 ← ?

病因

  • ジストロフィン遺伝子の異常(Xp21.2)

遺伝形式

病理

  • ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、ジストロフィンの発現が見られない。(APT.440)

症候

  • 骨格筋:筋力低下は腰肢帯から遠位に進展。筋力の低下に関節の拘縮が合併する。
  • 心血管:心筋障害

検査

  • 血液生化学:(筋肉からの逸脱酵素)クレアチンキナーゼ↑、アルドラーゼ↑、AST↑、ALT↑、LDH↑
  • 心電図:V6でQ波の異常。

予後

  • 栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡
  • 典型的には3歳で発症、10歳で歩行不能、20-30歳で呼吸不全・心不全で死亡。 (YN.J-150)



UpToDate Contents

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和文文献

  • 食事療法 エネルギー代謝を考慮したデュシェンヌ型筋ジストロフィーの栄養管理
  • 筋ジストロフィーの best supportive care
  • 小牧 宏文
  • 日本小児科学会雑誌 116(4), 655-665, 2012-04-01
  • NAID 10030557714
  • 患者由来細胞を用いたデュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソン・スキッピング治療の開発
  • 齊藤 崇,永田 哲也,青木 吉嗣,谷端 淳,増田 智,本橋 裕子,横田 俊文,武田 伸一
  • 臨床薬理 = Japanese journal of clinical pharmacology 43(2), 91-92, 2012-03-31
  • NAID 10030573955
  • 人工呼吸療法 7年間呼吸機能が維持できているデュシェンヌ型筋ジストロフィーの症例
  • 角野 恭子,千住 秀明
  • 難病と在宅ケア 17(12), 27-29, 2012-03
  • NAID 40019210278

関連リンク

2010年11月30日 ... Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)は伴性遺伝形式をとる最も頻度の高い遺伝性の 進行性筋萎縮症である。DMD患者は乳幼児期には正常児とほとんど変わらない運動 能力を示すが、4〜5歳頃から筋力低下に気付かれ、歩行異常が出現 ...
デュシェンヌ型(Duchenne muscular dystrophy, DMD): 進行性筋ジストロフィーの大 部分を占め、重症な型である。おおよそ小学校5年生くらいの10歳代で車椅子生活と なる人が多い。昔は20歳前後で ...

関連画像


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12.9新聞記事デュシェンヌ型筋 病型ごとに障害される筋群が デュシェンヌ型筋 図2


★リンクテーブル★
先読みBMD」「進行性筋ジストロフィー」「デュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー」「Duchenne-Griesinger dystrophy」「pseudohypertrophic muscular dystrophy
国試過去問103E048
リンク元筋ジストロフィー」「X連鎖劣性遺伝病」「ベッカー型筋ジストロフィー」「ガワーズ徴候」「DMD
関連記事ジストロフィー」「デュシェンヌ

BMD」

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進行性筋ジストロフィー」

  [★]

progressive muscular dystrophy, PMD
dystrophia muscularis progressiva



デュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー」

  [★] デュシェンヌ・グリージンガー型筋ジストロフィー


Duchenne-Griesinger dystrophy」

  [★] デュシェンヌ・グリージンガー型筋ジストロフィー


pseudohypertrophic muscular dystrophy」

  [★]

Duchenne muscular dystrophy


103E048」

  [★]

  • 6歳の男児。転倒しやすいことを主訴に来院した。独歩は1歳3か月。階段昇降と片足立ちとは可能だが、長距離は歩けない。両側下腿の肥大を認める。腱反射は軽度減弱。血液生化学所見: AST 182 IU/l、ALT 134 IU/l、LD <LDH> 1,033 IU/l(基準260~530)、CK 7,855 IU/l(基準 40~200)。
  • 指導で適切なのはどれか。3つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 103E047]←[国試_103]→[103E049

筋ジストロフィー」

  [★]

muscular dystrophy MD
筋異栄養症
筋ジストロフィー症筋ジストロフィ筋ジス進行性筋ジストロフィー
  遺伝
デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy DMD XR
ベッカー型筋ジストロフィー Becker's muscular dystrophy BMD XR
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHD AD
肢帯型筋ジストロフィー limb-girdle muscular dystrophy LGMD AR
筋強直性ジストロフィー myotonic muscular dystrophy MD AD, triplet repeat disease
先天性筋ジストロフィー congenital muscular dystrophy CMD  
福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama congenital muscular dystrophy FCMD AR



X連鎖劣性遺伝病」

  [★]

X-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝病X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.


ベッカー型筋ジストロフィー」

  [★]

Becker muscular dystrophy BMD
Becker型筋ジストロフィーベッカー型晩発性筋ジストロフィー Becker tardive muscular dystrophy
デュシェンヌ型筋ジストロフィー進行性筋ジストロフィー

遺伝形式

病理

  • ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、少量のジストロフィンの発現が見られる。(APT.440) ⇔ デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは完全に欠失する。



ガワーズ徴候」

  [★]

Gowers sign
Gowers徴候登はん性起立 登攀性起立 climb own body
  • 腰肢体筋群の筋力低下による
  • 筋ジストロフィーなどで見られる。



DMD」

  [★]


ジストロフィー」

  [★]

dystrophy
異栄養異栄養症異栄養性


デュシェンヌ」

  [★]

Duchenne
エルプ・デュシェンヌ麻痺




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