- 英
- Duchenne muscular dystrophy、DMD
- 同
- Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィー、デュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophy、デュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
- 関
- 進行性筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー BMD
まとめ
- 筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半～3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)
疫学
- SOR.357
- 発症率：男児3000人に1人。
- 発生率：13-39/10万人 ← ？
病因
- ジストロフィン遺伝子の異常(Xp21.2)
遺伝形式
病理
- ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、ジストロフィンの発現が見られない。(APT.440)
症候
- 骨格筋：筋力低下は腰肢帯から遠位に進展。筋力の低下に関節の拘縮が合併する。
- 心血管：心筋障害
検査
- 血液生化学：(筋肉からの逸脱酵素)クレアチンキナーゼ↑、アルドラーゼ↑、AST↑、ALT↑、LDH↑
- 心電図：V6でQ波の異常。
予後
- 栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡
- 典型的には3歳で発症、10歳で歩行不能、20-30歳で呼吸不全・心不全で死亡。 (YN.J-150)
UpToDate Contents
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- 1. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
- 2. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy
- 3. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
- 4. 乳児および小児における心不全のマネージメント management of heart failure in infants and children
- 5. 炎症性ミオパチーの病因 pathogenesis of inflammatory myopathies
Japanese Journal
- 食事療法 エネルギー代謝を考慮したデュシェンヌ型筋ジストロフィーの栄養管理
- 鷹羽 智子
- 難病と在宅ケア 18(7), 62-65, 2012-10
- NAID 40019449902
- 筋ジストロフィーの best supportive care
- 小牧 宏文
- 日本小児科学会雑誌 116(4), 655-665, 2012-04-01
- NAID 10030557714
- 患者由来細胞を用いたデュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソン・スキッピング治療の開発
- 齊藤 崇,永田 哲也,青木 吉嗣,谷端 淳,増田 智,本橋 裕子,横田 俊文,武田 伸一
- 臨床薬理 = Japanese journal of clinical pharmacology 43(2), 91-92, 2012-03-31
- NAID 10030573955
- 人工呼吸療法 7年間呼吸機能が維持できているデュシェンヌ型筋ジストロフィーの症例
- 角野 恭子,千住 秀明
- 難病と在宅ケア 17(12), 27-29, 2012-03
- NAID 40019210278
Related Links
- 2010年11月30日 ... Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)は伴性遺伝形式をとる最も頻度の高い遺伝性の 進行性筋萎縮症である。DMD患者は乳幼児期には正常児とほとんど変わらない運動 能力を示すが、4〜5歳頃から筋力低下に気付かれ、歩行異常が出現 ...
- デュシェンヌ型（Duchenne muscular dystrophy, DMD）: 進行性筋ジストロフィーの大 部分を占め、重症な型である。おおよそ小学校5年生くらいの10歳代で車椅子生活と なる人が多い。昔は20歳前後で ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「103E048」 |
| リンク元 | 「筋ジストロフィー」「X連鎖劣性遺伝病」「ベッカー型筋ジストロフィー」「ガワーズ徴候」「ビルテプソ」 |
| 関連記事 | 「ジストロフィー」「デュシェンヌ」 |
「103E048」
- 6歳の男児。転倒しやすいことを主訴に来院した。独歩は1歳3か月。階段昇降と片足立ちとは可能だが、長距離は歩けない。両側下腿の肥大を認める。腱反射は軽度減弱。血液生化学所見： AST 182 IU/l、ALT 134 IU/l、LD <LDH> 1,033 IU/l(基準260～530)、CK 7,855 IU/l(基準 40～200)。
- 指導で適切なのはどれか。3つ選べ。
※国試ナビ4※ ［103E047］←［国試_103］→［103E049］
「筋ジストロフィー」
「X連鎖劣性遺伝病」
X-linked recessive disorders (first aid step p.109)
- 脆弱X症候群 fragile X syndrome
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne's muscular dystrophy
- 血友病A hemophilia A
- 血友病B hemophilia B
- ファブリー病 Fabry's disease
- グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- ハンター症候群 Hunter's syndrome
- 眼白子症 ocular albinism
- レッシュ・ナイハン症候群 Lesch-Nyhan syndrome
- ブルトン型無γグロブリン血症 Bruton's agammaglobulinemia
- ウィスコット・アルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome
- Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.
「ベッカー型筋ジストロフィー」
- 英
- Becker muscular dystrophy BMD
- 同
- Becker型筋ジストロフィー、ベッカー型晩発性筋ジストロフィー Becker tardive muscular dystrophy
- 関
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー、進行性筋ジストロフィー
遺伝形式
病理
- ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、少量のジストロフィンの発現が見られる。(APT.440) ⇔ デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは完全に欠失する。
「ガワーズ徴候」
- 腰肢体筋群の筋力低下による
- 筋ジストロフィーなどで見られる。
<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=bI6utCce_3g&feature=related</youtube> <youtube>http://www.youtube.com/watch?v=IpoT46EAuCU&NR=1&feature=fvwp</youtube>
「ビルテプソ」
商品名
ビルテプソ
会社名
日本新薬
成分
薬効分類
第３の１
薬効
エクソン53スキッピングにより治療可能なジストロフィン遺伝子の欠失が確認されているデュシェンヌ型筋ジストロフィーを効能・効果とする新有効成分含有医薬品 【先駆け審査指定品目】 【条件付き早期承認】 【希少疾病用医薬品】
「ジストロフィー」
「デュシェンヌ」
- 英
- Duchenne
- 関
- エルプ・デュシェンヌ麻痺