- 英
- tetrahydrobiopterin deficiency
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- 大和田 操,荒島 真一郎,佐倉 伸夫,新宅 治夫,青木 菊麿,大浦 敏明,多田 啓也,松田 一郎,北川 照男
- 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 10(3), 73-86, 2000-12-01
- NAID 10020472266
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症に対する6R-BH_4補充療法の2例
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- 症状 テトラヒドロビオプテリン欠損症（てとらひどろびおぷてりんけっそんしょう）では知能障害をはじめ、筋肉緊張亢進や痙攣などを乳児期において生じます。診断は尿中におけるビオプテリン化合物を調べ、そして ...
★リンクテーブル★
[★]
テトラヒドロビオプテリン欠乏症
[★]
- 英
- phosphorus P
- 関
- serum phosphorus level
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
基準範囲
血清
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
測定値に影響を与える要因
臨床関連
参考
- http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3
[★]
- 英
- tetrahydrobiopterin, BH4, THB
- 関
- プテリン、5,6,7,8-テトラヒドロビオプテリン
物性
合成
補酵素
臨床関連
[★]
- 英
- pterin
- 関
- 葉酸、テトラヒドロビオプテリン(THB)
[★]
- 英
- deficiency、deprivation
- 関
- 欠失、欠損、欠損症、欠乏、欠乏性、剥脱、欠くこと
[★]
- 英
- deficit
- 同
- 欠乏症 deficiency
- 関
- 欠損