ターコット症候群

出典: meddic

Turcot syndrome
Turcot症候群神経膠腫-ポリポーシス症候群
家族性大腸腺腫症ガードナー症候群遺伝性神経系腫瘍症候群


概念

  • 結腸のポリポーシスに中枢神経腫瘍を伴った疾患  The appearance of malignant tumors of the central nervous system accompanying polyposis coli (HIM.574)
  • polyposis coli(familial polyposis of the colon)に含まれる疾患概念??

遺伝形式

病因

  • APC遺伝子の変異による??
  • ミスマッチ修復遺伝子の異常による?


はっきりしたことはかかれていない(参考1)

参考

  • 1. FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 1; FAP1 - OMIM
[display]http://omim.org/entry/175100
  • 2. [charged] Clinical features and diagnosis of familial adenomatous polyposis - uptodate [1]


UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

関連リンク

ガードナー症候群(Gardner's syndrome). FAPに頭蓋骨や長管骨の骨腫や軟部組織 の腫瘍が合併したもの。原因遺伝子はFAPと同じくAPC遺伝子である。治療法はFAPに 同じ。 ターコット症候群(Turcot's syndrome). ポリポーシスに中枢神経系腫瘍が合併 ...
大半が散発性のものであるが、(1)ゴーリン症候群(母斑性基底細胞癌症候群)、(2) 青色ゴム乳首様母斑症候群、(3)ターコット症候群(例えば、 グリオーマポリポーシス 症候群)、及び(4)ルビンスタイン-テイビ症候群が見られる場合には遺伝性の条件が 関連して ...


★リンクテーブル★
先読み遺伝性神経系腫瘍症候群
リンク元消化管ポリポーシス」「家族性大腸腺腫症」「ガードナー症候群」「神経膠腫-ポリポーシス症候群」「Turcot症候群
関連記事症候群」「コット」「」「症候

遺伝性神経系腫瘍症候群」

  [★]

hereditary tumor syndrome of the nervous system
脳腫瘍

消化管ポリポーシス」

  [★]

gastrointestinal polyposis, polyposis of the alimentary tract
ポリポーシス消化管ポリープ


消化管ポリポーシス

QB.A-396改変

  遺伝性 部位 組織型 ポリープ以外の症状 悪性腫瘍
家族性大腸腺腫症 AD 大腸 腺腫 胃・小腸腺腫 必発
ガードナー症候群 AD 大腸 腺腫 骨、軟部腫瘍 必発
ターコット症候群 AR 大腸 腺腫 中枢神経腫瘍 高率
ポイツ・ジェガース症候群 AD 消化管 過誤腫 色素沈着 まれ
若年性ポリポーシス AD 大腸 過誤腫 × ×
クロンカイト・カナダ症候群 × 消化管 過形成 色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出 ×

SSUR.545

  • 遺伝性
  • 腫瘍性
  • 過誤腫性
  • 非遺伝性


家族性大腸腺腫症」

  [★]

familial adenomatous polyposis, FAP
家族性大腸ポリポーシス ,familial polyposis coli, FPC, 家族性大腸ポリープ症, familial adenomatous polyposis coli
家族性ポリポーシス familial polyposis syndrome familial polyposis
大腸ポリポーシス
  • familial polyposis syndrome

概念

  • 癌抑制遺伝子APC geneのloss of functionにより、大腸全体にびまん性に腺腫を生ずる。

分類

  • 家族性大腸腺腫症のうち、以下の合併症を伴う物はそれぞれ家族性大腸腺腫症の下位概念として名称が与えられている
SSUR.546によると、Garder症候群 ≒ 家族性大腸腺腫症。すなわち「古典的なGardner症候群の類似疾患である」(SSUR.546)

病因

疫学

  • 70%が遺伝性で、30%が孤発性。

遺伝形式

病変形成&病理

症状

合併症

  • 消化管:大腸。60-70%の症例で → 小腸・胃(胃底腺領域)・十二指腸
  • 消化管外:顎骨内骨腫、顎骨以外の骨病変、網膜色素斑、体表の軟部組織腫瘍、デスモイド腫瘍、歯牙腫、甲状腺癌、子宮癌

診断

検査

治療

予後

  • 大腸癌は20歳ごろから発生、40歳で50%リスク、60歳でほぼ全例。癌により死亡する平均の年齢は42歳。(YN.A-74)

予防

ガードナー症候群」

  [★]

Gardner's syndrome, Gardner syndrome
Gardner症候群polyposis and osteomatosis hereditarypolyposis intestinal typeウィナー・ガードナー症候群 Weiner-Gardner Syndrom
家族性大腸腺腫症ターコット症候群消化管ポリポーシス
  • polyposis coli(familial polyposis of the colon)に含まれる疾患概念
  • APC geneの変異によって生じる。
  • the presence of soft tissue and bony tumors, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, mesenteric desmoid tumors, and ampullary cancers in addition to the colonic polyps (HIM.574)

概念

  • 結腸のポリープ症、表皮性嚢胞、骨腫を特徴とする疾患

病因

疫学

遺伝形式

病理

病態

  • 軟部・骨腫瘍、網膜上皮の先天的過形成、腸間膜デスモイド、膨大部腫瘍(BPT.619)
  • 歯牙の以上、下顎骨腫 (QB.A-226)

診断

検査

治療

予後

予防

神経膠腫-ポリポーシス症候群」

  [★]

glioma-polyposis syndrome
ターコット症候群


Turcot症候群」

  [★] ターコット症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



コット」

  [★]

クベース

参考

  • 1.
[display]http://kango.919.co.jp/word/%e6%96%bd%e8%a8%ad%e3%83%bb%e8%a8%ad%e5%82%99/%e3%82%b3%e3%83%83%e3%83%88

群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡