UpToDate Contents
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- 1. 小児における運動減少性運動障害 bradykinetic movement disorders in children
- 2. 鉄のバランス調節 regulation of iron balance
- 3. 遺伝性ヘモクロマトーシスの遺伝学 genetics of hereditary hemochromatosis
- 4. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
- 5. ジストニアの分類および評価 classification and evaluation of dystonia
Japanese Journal
- セルロプラスミン遺伝子変異をヘテロでともなった多系統萎縮症の1剖検例
- 臨床神経学 : CLINICAL NEUROLOGY 43(7), 398-402, 2003-07-01
- NAID 10013675958
- 糖尿病と神経変性疾患の原因となるセルロプラスミン遺伝子のナンセンス変異
- 1997-03-07
- NAID 120005313842
Related Links
- ウィルソン病の診断は血清銅の低値，血清セルロプラスミン値の低値，尿中への銅の排泄量の増多，カイザー- フライシャー角膜輪の存在，肝組織での銅含有量の増多による．ウィルソン病に関連した遺伝子としては現在のところ ...
- 検体量 血清 0．4mL 採取容器 A1 保存条件 冷蔵 所要日数 4～6 検査方法 ネフェロメトリー法 基準値 21～37 mg／dL 実施料 90点 判断料 免疫学的検査（144点） 保険収載名 セルロプラスミン
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| 関連記事 | 「セルロプラスミン」「プラスミン」「遺伝」「遺伝子」「子」 |
「セルロプラスミン」
- 分子量：132 kDa
- 糖タンパク
- α2グロブリン
- 肝臓で合成
- 銅の運搬に関わる
- 1分子当り6-8原子の銅を含む(臨床検査法提要第32版 p.487)
- 基準値：21-37 mg/dl (臨床検査法提要第32版 p.487)
臨床関連
セルロプラスミン高値
セルロプラスミン低値
- 体外への喪失、低栄養
- 先天代謝障害(ウィルソン病、セルロプラスミン欠損症、メンケス病 = kinky hair病?
「プラスミン」
- プラスミノゲンから活性化因子の作用によりプラスミンが生成される。
- 血餅を構成するフィブリンに作用し、これを分解する
- 血漿中に常時存在するα2-アンチプラスミンによりプラスミンの作用が失われる。
臨床関連
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遺伝子」
- 英
- gene
- 同
- 遺伝因子 genetic factor
- 関
- ゲノム genome
- 生物の遺伝情報を担う主要因子
- 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている