コレステリルエステル加水分解酵素欠損症候群

出典: meddic

cholesteryl ester hydrolase deficiency syndrome


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関連記事症候群」「水分」「酵素」「エス」「欠損

cholesteryl ester hydrolase deficiency syndrome」

  [★] コレステリルエステル加水分解酵素欠損症候群

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



水分」

  [★]

moisture
湿気湿る


体重あたりの水分喪失量の平均(ml/kg/day)

SPE.189
部位 新生児~6ヶ月 6ヶ月~5歳 5歳~10歳 思春期
不感蒸泄量 40 30 25 10
尿 60 60 50 40
便 20 10
合計 120 100 70 50
出典不明
  乳児 幼児 学童 成人
不感蒸泄量 50 40 30 20
尿 90 50 40 30
発育 10 10 10
合計 150 100 80 50

体重あたりの必要水分量

出典不明
  乳児 幼児 学童 成人
必要水分量
ml/kg/day
150 100 80 50


酵素」

  [★]

enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。





エス」

  [★]

id
Es
イド
リビドー


  • フリードリヒ・ニーチェが使用し、ゲオルグ・グロデック(Georg・Groddeck)の『エスとの対話』("Gesellschaft")などで使われた用語で、彼と交流があったジークムント・フロイトが採用した精神分析学用語ともなった。(なお、1953年にジェイムズ・ストレイチーによるフロイト翻訳全集の英訳の際、エスはイド(ラテン語)と訳されアメリカ系の精神分析学で流布された。)自我参照。(wikipedia jaより)

参考


欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。




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