コルネリア・デ・ランゲ症候群

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Cornelia de Lange syndrome
デ・ランゲ症候群Cornelia de Lange症候群


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和文文献

  • 睡眠障害ケースカンファレンス(第19回)メラトニン低値と周期性の過眠期,不眠期を呈し,メラトニンアゴニストにて改善をみたコルネリアデランゲ症候群の一例
  • 平岡 敏明,今井 眞
  • 睡眠医療 5(3), 334-336, 2011-00-00
  • NAID 40019043598
  • コルネリアランゲ症候群の気管挿管にエアウェイスコープが有用であった2症例
  • 高橋 正人,神野 成治,脇田 亮,牧野 兼三,海野 雅浩
  • 日本歯科麻酔学会雑誌 37(2), 191-192, 2009-04-15
  • NAID 10025694139

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CdLS(コルネリア・デ・ランゲ症候群)ってどんな病気なの? Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) 2007年2月3日編集 CdLS(Cornelia de Lange Syndrome )は、1933年にオランダの小児科女医コルネリア・デ・ランゲによって、似たような ...
出生率は3万人~5万人に1人と言われ、そのほとんどが2500g以下の低体重出生です。 原因は染色体5番目の異常というニュースが伝わりましたが、例外もあるためはっきりしません。
コルネリア デ ランゲ症候群 (Cornelia de Lange Syndrome) [BDLS, Brachmann-de Lange Syndrome, CdLS, de Lange Syndrome. Includes: NIPBL-Related Cornelia de Lange Syndrome, SMC1A-Related Cornelia de Lange Syndrome]

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コルネリア・デ・ランゲ症候群出生率 は 3 万人 5 万人 に 1 人 Images by Google コルネ リア デ ランゲ 症候群コルネリアデランゲ症候群の コルネリア・デ・ランゲ症候群


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症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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