UpToDate Contents
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- 1. 先天性奇形に対するアプローチ approach to congenital malformations
- 2. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ a clinical genetics approach to microcephaly
- 3. 幼児および小児における精密な神経学的評価 detailed neurologic assessment of infants and children
- 4. 小児における停留精巣：臨床的特徴および評価 undescended testes cryptorchidism in children clinical features and evaluation
- 5. 妊娠第1期の嚢胞状リンパ管腫および後頚部浮腫 first trimester cystic hygroma and increased nuchal translucency
Japanese Journal
- コルネリア・ド・ランゲ症候群にみられた尿路性器異常 : 第48回東部連合総会
- 森山 正敏,寺島 和光,福嶋 義光,黒木 良和
- 日本泌尿器科學會雜誌 75(6), 1021, 1984
- NAID 110003056781
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- CdLS（コルネリア・デ・ランゲ症候群）ってどんな病気なの？ Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) 2007年2月3日編集 CdLS（Cornelia de Lange Syndrome ）は、1933年にオランダの小児科女医コルネリア・デ・ランゲによって、似たような ...
- 1933年にアムステルダムの医師が発表した2症例の論文により、以後同一の症例をその医師の名前からコルネリア・デ・ランゲ症候群（Corneria de Lange Syndrome以下CdLS）と呼ばれる事が定着しました。
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「デ・ランゲ症候群」
「de Lange syndrome」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候