コケーン症候群

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コケイン症候群

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コケーン症候群(Cockayne's syndrome)は1936年(および1946年)にCockayneが“網膜萎縮と難聴を伴う小人症”として発表したのがはじまり。また、早老症のひとつとして知られ、常染色体劣性の遺伝形式をとるまれな疾患である。
コケーン症候群(Cockayne's syndrome)は1936年(および1946年)にCockayneが“網膜萎縮と難聴を伴う小人症”として発表したのがはじまり。また、早老症のひとつとして知られ、常染色体劣性の遺伝形式をとるまれな疾患である。

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コケイン症候群」

  [★]

Cockayne syndrome Cockayne's syndrome CS
ニール・ディグワール症候群 ニール-ディングウォール症候群 Neill-Dingwall syndrome、コケーン症候群, Cockayne症候群、progeria-like syndrome

概念

  • 紫外線に対する超感受性の常染色体劣性遺伝疾患

遺伝

症候

PED.1481
  • 体格:低身長、脂肪組織欠損(出典不明)
  • 精神:知能障害
  • 顔貌:老人様顔貌、小頭症
  • 皮膚:乳児期後半からの日光過敏性皮膚炎
  • 耳鼻:難聴
  • 眼 :白内障、視神経萎縮、網膜色素変性
  • 神経:不随意運動、痙性四肢麻痺、末梢神経障害

参考

  • 1. COCKAYNE SYNDROME, TYPE A; CSA - OMIM
http://omim.org/entry/216400
  • 2. COCKAYNE SYNDROME, TYPE B; CSB - OMIM
http://omim.org/entry/133540
  • 3. [charged] Hereditary neuropathies associated with generalized disorders - uptodate [1]
  • 4. [charged] Photosensitive disorders (photodermatoses): Clinical manifestations, diagnosis, and treatment - uptodate [2]
  • 5. 写真 顔貌
http://www.i-am-pregnant.com/Birth/Birth-defects/Cockayne-Syndrome
http://cockayne-syndrome.net/English/US_What_is_CS.htm
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie_1228_en



症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


コケ」

  [★]

moss
蘚類蘚苔類




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