グルコシルセラミドーシス

ゴーシェ病

UpToDate Contents

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• 1. OTC咳止め・かぜ薬：小児の中毒へのアプローチ over the counter cough and cold preparations approach to pediatric poisoning
• 2. ゴーシェ病：治療 gaucher disease treatment
• 3. 小児における樟脳中毒 camphor poisoning in children
• 4. 神経芽腫の治療および予後 treatment and prognosis of neuroblastoma
• 5. インスリン受容体の構造および機能 structure and function of the insulin receptor

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• グルコシルセラミドで始まる言葉 - goo辞書 英和和英

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関連記事	「セラミド」

「ゴーシェ病」

　　[★]

英

Gaucher disease, Gaucher's disease

同

グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病

関

リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病

• 表：HIM.2452
• first aid step1 2006 p.99

グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース

概念

• グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
• グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積

病型

• I型(成人型, 慢性非神経型)
• II型(乳児型, 急性神経障害型)
• III型(若年型, 亜急性神経型)

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

病変形成＆病理

• 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)

症候

• 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
• 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。

hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)

I型

• 神経症状を伴わない
• 肝脾腫、貧血、骨症状

II型

• 乳児期に発症し、急激に進行。
• 肝脾腫
• 身体発達：遅延?
• 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
• 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
• 予後：

• 6ヶ月までに発症。
• 予後は2年程度

III型

• 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。

検査

• 血算

• 汎血球減少

• 肝生検

• グルコセレブロシド蓄積

• 骨髄穿刺

• ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)

「セラミド」

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英

ceramide

関

スフィンゴ脂質

同

ceramide