グルコシダーゼ欠損を伴わないリソソームグリコーゲン蓄積病

出典: meddic

lysosomal glycogen storage disease without glucosidase deficiency


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ライソゾーム病(リソソーム蓄積症)は、細胞内の小器官であるリソソーム(lysosome; ライソゾーム)内の様々な酵素の欠損 ... 分解酵素の一つである酸性α-グルコシダーゼ 活性の欠損または低下のため、筋細胞内にグリコーゲンが蓄積し、筋力低下、心 ... 神経症状を伴わず、肝脾腫、骨症状が主症状です。 ... ゴーシェ病は、β-グルコセレブロ シダーゼという酵素がリソソーム内でつくられないために、糖脂質(グルコセレブロシド)を 分解する ...
この分解酵素の一つが先天的に欠損しているために起こる病気がライソゾーム病です。 欠損する酵素 .... 神経症状は伴わない。 ・C型: .... ◆α-グルコシダーゼの欠損により グリコーゲンが体の筋肉や心臓の筋肉に蓄積して筋肉が壊れて症状が起こる。 ◆病型 と ...

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欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


リソソーム」

  [★]

lysosome
水解小体ライソソームリソゾーム


リソソームの蛋白質


蓄積」

  [★]

accumulationreservoirdepositaccumulate
析出堆積貯蔵所貯留沈着沈着物集積預ける累積

病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


グリコ」

  [★]

glycoglycated
糖化




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