グルコキナーゼ遺伝子異常症

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糖尿病の原因遺伝子として最近注目されているものにグルコキナーゼ遺伝子と ミトコンドリア遺伝子があります。グルコキナーゼは、膵β細胞と肝臓においてブドウ糖の 代謝に重要な働きをする酵素です。その異常によって糖尿病が起こることが想定され ていました ...
2010年11月18日 ... その他の特定の機序、疾患によるもの」の中の「遺伝因子として遺伝子異常が同定され たもの、 (1)膵β細胞機能にかかわる遺伝子異常」に分類されている。 ... MODY2の病態 生理に関して述べると、まずグルコキナーゼ遺伝子の変異によってグルコキナーゼ酵素 活性が低下する(まれではあるが ..... 3) XI 遺伝子検査 246 グルコキナーゼ異常症 247 その他のMODY遺伝子(MODY1, 3, 4, 5 & 6) 検査値のみかた ―付 ...

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関連記事グルコキナーゼ」「遺伝」「遺伝子」「異常」「キナーゼ

グルコキナーゼ」

  [★]

glucokinase
ヘキソキナーゼグルコース


  • 肝臓で発現。   cf. ヘキソキナーゼは末梢組織(筋肉)
  • グルコース濃度-相対酵素活性をプロットするとグルコキナーゼはシグモイド速度論に従う。
  • グルコキナーゼはヘキソキナーゼに比べてグルコースに対する親和性が低い。K0.5=5mM (cf.血糖値) → 血中の血糖値に応じて反応が進む


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


遺伝子」

  [★]

gene
遺伝因子 genetic factor
ゲノム genome
  • 生物の遺伝情報を担う主要因子
  • 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている



異常」

  [★]

  • n.


キナーゼ」

  [★]

kinase
カイネースリン酸化酵素 phosphoenzyme phosphotransferase




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