クルーゾン病

出典: meddic

Crouzon disease
Crouzon病頭蓋顔面異骨症クルーゾン症候群 Crouzon syndrome、頭蓋顔面骨異骨症 craniofacial dysostosis頭蓋顔面異骨症I型 craniofacial dysostosis I CFD I、syndromic craniosynostosis 症候群性頭蓋早期縫合症頭蓋眼窩顔面異骨症 dysostosis cranio-orbitofacialis


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概念

  • 冠状縫合、矢状縫合、ラムダ縫合の早期癒合 + 顔面頭蓋の発育不良(上顎骨の低形成)

疫学

  • 2.5万生産児に対して1人 (参考3)

徴候

  • 頭蓋形状:塔状頭蓋(頭部頭蓋Xp上、大泉門が膨隆。指圧痕が著明)
  • 顔面の容貌:眼球突出、眼窩離開、外斜視、オウムのくちばし様の鼻、耳介定位、下顎前突、開咬。
  • 症状として、知能低下、いびき、呼吸困難

病因

  • 孤発性
  • 高齢の父とクルーゾン病に関連があるらしい(参考3)
  • 遺伝性
  • FGFR2の変異。黒色表皮腫とクルーゾン病を合併した例ではFGFR3の変異が原因。(参考3)

参考

  • 1.
[display]http://www.empowher.com/media/reference/crouzon-syndrome
  • 2. 写真
[display]http://www.eyeatlas.com/box/116crouzons.jpg
  • 3 [charged] Craniosynostosis syndromes - uptodate [1]
  • 4. CROUZON SYNDROME - OMIM
[display]http://omim.org/entry/123500
  • 5. CROUZON SYNDROME WITH ACANTHOSIS NIGRICANS; CAN - OMIM
[display]http://omim.org/entry/612247


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/10/04 23:02:27」(JST)

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和文文献

  • 骨延長法による頭蓋拡大術前後におけるクルーゾン病, アペール症候群の眼窩内容積の検討
  • 玉井 求宜,今井 啓介,藤本 卓也,高橋 誠,羽多野 隆治
  • 日形会誌 : 日本形成外科学会会誌 = Journal of Japan Society of Plastic and Reconstructive Surgery 32(8), 537-541, 2012-08-20
  • NAID 10031041511
  • Sinus pericranii を合併したクルーゾン病に対する頭蓋骨骨延長の経験
  • 早期外科手術を施行したクルーゾン病の一症例
  • 神原 敏之,飯田 拓二,野田 真,今井 啓介
  • 近畿東海矯正歯科学会雑誌 31(1), 28-36, 1996-12-25
  • NAID 10021984109
  • 開口障害を伴ったクルーゾン病児の歯科治療経験
  • 塚田 久美子,小林 正雄,穂坂 一夫,渡辺 達夫,笠原 浩,副島 之彦
  • 小児歯科学雑誌 34(2), 393, 1996-04-01
  • NAID 10010984327

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★リンクテーブル★
先読みsyndromic craniosynostosis」「症候群性頭蓋早期縫合症
リンク元眼球突出
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眼球突出」

  [★]

exophthalmos
exophthalmus
眼球前出 ocular proptosis, proptosis
眼球突出症


原因

SOP.183改変
  • 片眼性眼球突出
  • 副鼻腔疾患に起因:
  • 眼窩内組織の炎症
  • 両眼性眼球突出
  • 代謝疾患に起因
  • 不明
  • 腫瘍性病変

徴候



病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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