カルバミルリン酸合成酵素欠損症

出典: meddic

carbamyl phosphate synthetase deficiency CPS deficiency
CPS欠損症高アンモニア血症I型 hyperammonemia type I
カルバミルリン酸合成酵素



UpToDate Contents

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和文文献

  • 胎児肝生検によるカルバミルリン酸合成酵素欠損症の出生前診断
  • 室月 淳,上原 茂樹,岡村 州博,矢嶋 聰,菊地 正広,大浦 敏博,宮林 重明
  • 日本産科婦人科學會雜誌 43(12), 1613-1616, 1991-12-01
  • カルバミルリン酸合成酵素欠損症 (CPSD) は, 予後不良の先天性代謝異常疾患で, 遺伝形式は常染色体劣性を示す。 …
  • NAID 110002106296
  • 尿素サイクル異常--カルバミルリン酸合成酵素欠損症 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (アミノ酸代謝異常)

関連リンク

概要. アミノ酸代謝により生じたアンモニアは、肝臓の尿素サイクルにより尿素に転換 され解毒される。この過程に異常があり、アンモニアの解毒が出来ず、高アンモニア血 症を来すのが尿素サイクル異常症である。CPS1欠損症は尿素サイクル異常症の一つ に ...
1. 概要. 尿素合成経路の代謝系に先天的な異常があり、高アンモニア血症の症状など で発症する一群の疾患をさす。Nアセチルグルタミン酸合成 酵素欠損症、カルバミルリン 酸合成酵素欠損症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、古典型シトルリン血症、 ...

関連画像


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★リンクテーブル★
先読み高アンモニア血症I型」「CPS deficiency」「CPS欠損症」「carbamyl phosphate synthetase deficiency」「カルバミルリン酸合成酵素
リンク元カルバモイルリン酸合成酵素欠損症」「hyperammonemia type I
関連記事酵素」「リン」「欠損」「欠損症」「合成

高アンモニア血症I型」

  [★]

hyperammonemiatype I
カルバモイルリン酸シンターゼI欠損症


CPS deficiency」

  [★] カルバモイルリン酸合成酵素欠損症


CPS欠損症」

  [★] カルバモイルリン酸合成酵素欠損症


carbamyl phosphate synthetase deficiency」

  [★] カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

カルバミルリン酸合成酵素」

  [★] カルバモイルリン酸合成酵素


カルバモイルリン酸合成酵素欠損症」

  [★]

carbamoyl-phosphate synthetase deficiency, carbamoyl phosphate synthetase deficiency, CPS deficiency
CPS欠損症カルバミルリン酸合成酵素欠損症?、carbamyl phosphate synthetase deficiency?、carbamyl-phosphate synthetase deficiency?
カルバモイルリン酸


hyperammonemia type I」

  [★] カルバミルリン酸合成酵素欠損症


酵素」

  [★]

enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。





リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3





欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常

合成」

  [★]

synthesissynthesesconstructionelaborationsynthesizesynthetic
建設構成合成的作成生成同化同化作用総合的





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