- 英
- cafe-au-lait spot cafe-au-lait spots cafe-au-lait spot cafe-au-lait spots, cafe au lait spot
- 同
- ミルクコーヒー斑、cafe au lait斑
- 関
- 神経線維腫症
UpToDate Contents
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- 1. 神経線維腫症I型（フォンレックリングハウゼン病） neurofibromatosis type 1 von recklinghausens disease
- 2. 皮膚色素過剰症に対するレーザーおよび光線療法 laser and light therapy for cutaneous hyperpigmentation
- 3. 色素細胞性母斑（ほくろ）以外の良性色素性皮膚病変 benign pigmented skin lesions other than melanocytic nevi moles
- 4. 小児における遺伝性再生不良性貧血 inherited aplastic anemia in children
- 5. リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of lynch syndrome hereditary nonpolyposis colorectal cancer
Japanese Journal
- 神経線維腫症1型(Recklinghausen病)の皮膚病変 (内科医がおさえておくべき皮膚科の基本) -- (内科医が知っておくべき内科的疾患・全身疾患の皮膚症状)
- 大塚 藤男
- 診断と治療 99(-) (1168), 114-123, 2011-03
- NAID 40018770098
- 神経線維腫症1型の病態と治療(II) : カフェ・オ・レ斑の発症病理
- 古村 南夫,中山 樹一郎
- 西日本皮膚科 = The Nishinihon journal of dermatology 72(5), 500-506, 2010-10-01
- NAID 10027731952
Related Links
- 生まれつき皮膚にカフェオレ斑（はん）というあざがあります。1歳になってもつかまり立ちができず、はいはいもほふく前進のようです。今後の影響について教えてください。｜カフェオレ斑 神経線維腫症｜【赤ちゃんや子供の病気 ...
- 茶色いあざ 薄いシミのような茶色いあざ。形状はさまざまですが、レーザー治療はあまり効果が期待できません。ほとんどの子が1～2個は持っているもので、数が少なければ悪性化の心配はないでしょう。 扁平母斑× 小さなものや数 ...
- 素増強が起こり、点状の不均一な色調が色素斑に残ってしまいます。 比較的大型のカフェオレ斑をレーザー治療する際には、色素の増強あるいは不整が 起こり治療前よりも目立ってしまう可能性に特に留意する必要があります。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「神経線維腫症1型」「CALM」 |
| 関連記事 | 「カフ」「斑」 |
「神経線維腫症1型」
- 英
- neurofibromatosis type 1, NF1
- 同
- フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease、皮膚弛緩症
- 関
- 神経線維腫症
概念
- 多発性のカフェオレ斑。神経線維腫。
病因
- NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。
遺伝
- 常染色体優性遺伝
- 浸透率：100%
疫学
- 3000出生に1人
- 60-70%が孤発例
病変形成＆病理
症状
皮膚症状
骨症状
- 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。
眼症状
中枢神経
精神症状
- てんかん発作、精神遅滞
合併症
- 骨腫瘍、白血病
診断
- 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること
診断基準(NIH)
◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.
- 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
- 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
- 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
- 4. 眼窩内の神経線維腫
- 5. 2個以上のLisch結節
- 6. 骨の異常
- 7. NF1の家族歴
検査
治療
- カフェオレ斑：レーザー治療、皮膚剥削術
- 神経線維腫：外科切除
予後
- 生命予後は良好
参考
- 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
「CALM」
- カフェオレ斑 cafe au lait macules