カフェオレ斑

出典: meddic

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ミルクコーヒー斑cafe au lait斑
神経線維腫症



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和文文献

  • 神経線維腫症1型(Recklinghausen病)の皮膚病変 (内科医がおさえておくべき皮膚科の基本) -- (内科医が知っておくべき内科的疾患・全身疾患の皮膚症状)
  • 神経線維腫症1型の病態と治療(II) : カフェ・オ・レ斑の発症病理
  • 古村 南夫,中山 樹一郎
  • 西日本皮膚科 = The Nishinihon journal of dermatology 72(5), 500-506, 2010-10-01
  • NAID 10027731952

関連リンク

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素増強が起こり、点状の不均一な色調が色素斑に残ってしまいます。 比較的大型のカフェオレ斑をレーザー治療する際には、色素の増強あるいは不整が 起こり治療前よりも目立ってしまう可能性に特に留意する必要があります。

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localisation: 肩部診断: 色素血管 pinko deluxe diary☆pinko deluxe diary☆資料9:カフェオレ斑ドキッ とさせられることが治療 の 2 時間 前 から アザ


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先読み神経線維腫症
リンク元神経線維腫症1型」「CALM
関連記事カフ」「

神経線維腫症」

  [★]

neurofibromatosis, NF
多発性神経線維腫
  NF1, 神経線維腫症1型 NF2, 神経線維腫症2型
von Recklinghausen病
遺伝形式 常染色体優性遺伝 常染色体優性遺伝
病因 NF I(17q11.2)
 孤発性の突然変異が約半数
NF II(22q12.2)
 孤発性の突然変異が約半数
特徴 カフェオレ斑
神経線維腫
神経病変:深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例)
虹彩結節:Lisch noduleという過誤腫
骨片か:長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全
カフェオレ斑はFN IIより軽度
10-20歳代で発症
頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫 多い やや多い
診断基準 以下の所見のうち、2つ以上を有すること。
 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
 4. 眼窩内の神経線維腫
 5. 2個以上のLisch結節
 6. 骨の異常
 7. NF-1 の家族歴
 1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍
 2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい
ること。

概念

  • von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患

遺伝形式



神経線維腫症1型」

  [★]

neurofibromatosis type 1, NF1
フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease皮膚弛緩症
神経線維腫症
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概念

  • 多発性のカフェオレ斑。神経線維腫。

病因

  • NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。

遺伝

疫学

  • 3000出生に1人
  • 60-70%が孤発例

病変形成&病理

症状

皮膚症状

骨症状

  • 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。

眼症状

中枢神経

精神症状

  • てんかん発作、精神遅滞

合併症

  • 骨腫瘍、白血病

診断

  • 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること

診断基準(NIH)

◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.

  • 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
  • 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
  • 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
  • 4. 眼窩内の神経線維腫
  • 5. 2個以上のLisch結節
  • 6. 骨の異常
  • 7. NF1の家族歴

検査

治療

  • カフェオレ斑:レーザー治療、皮膚剥削術
  • 神経線維腫:外科切除

予後

  • 生命予後は良好

参考

  • 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
[display]http://omim.org/entry/162200


CALM」

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  • カフェオレ斑 cafe au lait macules


カフ」

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斑」

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