オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

出典: meddic

ornithine transcarbamoylase deficiency


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和文文献

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症6症例に対するフェニル酪酸ナトリウムの使用経験
  • 小松崎 匠子,大浦 敏博,坂本 修 [他],高柳 正樹,田中 藤樹,奥山 虎之,遠藤 文夫,松原 洋一
  • 日本小児科学会雑誌 116(5), 842-848, 2012-05-01
  • NAID 10030648516
  • 意識障害をきたしオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症と診断された妊娠の1例
  • 森山 梓,谷口 智子,間崎 和夫 [他]
  • 東京産科婦人科学会会誌 60(2), 273-278, 2011-06-00
  • NAID 40019349071

関連リンク

概要. アミノ酸代謝により生じたアンモニアは、肝臓の尿素サイクルにより尿素 に転換 され解毒される。この過程に異常があり、アンモニアの解毒が出来ず、高アンモニア血 症を来すのが尿素サイクル異常症で、オルニチントランスカルバミ ラーゼ欠損症は尿素  ...
1 -. OTC欠損症について. 病 名. 病気の症状や対応について. 難病の団体・HP. OTC 欠損症. 原発性の尿素サイクル. 障害(UCD)の一種で正. 式名はオルニチントラ. ンス カルバミラーゼ(O. TC)欠損症。遺伝形式. はX連鎖性である。尿素. サイクル障害は, 異化.

関連画像

 欠損 症 ★ 2009 03 17Dsc_0288Image_444.OTC欠損症


★リンクテーブル★
リンク元高アンモニア血症」「高アンモニア血症II型」「ornithine transcarbamoylase deficiency
関連記事オルニチン」「欠損」「欠損症」「オルニチントランスカルバミラーゼ」「トランス

高アンモニア血症」

  [★]

hyperammonemia
アンモニアアンモニア血症

分類

原因

  • 産生増加
  • 出血
  • 排泄低下
  • アンモニア代謝経路の酵素の異常
  • 門脈と体循環のシャント

増悪させる要因

  • 横紋筋量の減少:アンモニアは肝臓でオルニチン回路により解毒される他、横紋筋にてグルタミン酸+アンモニア→グルタミンを合成することで解毒している(HIM.1924)。肝疾患を有している患者では筋肉量が落ちている患者が多く、この病態を加速させる。



高アンモニア血症II型」

  [★]

hyperammonemiatype II
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症


ornithine transcarbamoylase deficiency」

  [★]

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症


オルニチン」

  [★]

ornithine, Orn
α,δ-ジアミノ-n-吉草酸 α,δ-diamino-n-valeric acid2,5-ジアミノ-n-吉草酸 2,5-diamino-n-valeric acid2,5ジアミノペンタン酸 2,5-diamino pentanoic acid
オルニチン回路


  • アミノ酸の一種
  • 尿素回路でアルギニンから得られる。アルギニンから-C(NH)(NH3+)が取れた形。
  • 極性、塩基性
 -CH2-CH2-CH2-NH2
  α  β  γ >γアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が3つ含まれる。<リジンと比べて炭素が一つ少ない。


オルニチン回路での反応


  • これはリジン



欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常

オルニチントランスカルバミラーゼ」

  [★]

ornithine transcarbamylase
オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ


トランス」

  [★]

transt-、(心理)trance = 催眠状態 = トランス状態




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