概念
- Andersen syndromeはいくつかの疾患で用いられている
- 1. カリウムチャネル変異による先天性不整脈
- 2. 頭部形成異常、後側彎、高血圧を呈する常染色体劣性遺伝疾患
- 3. βリポ蛋白血症を呈する常染色体劣性遺伝疾患
1. カリウムチャネル変異による先天性不整脈
- 周期性四肢麻痺、軽度の風貌異常、心室性不整脈とQT延長/QU延長が認められることが特徴的な遺伝疾患である。(参考1)
- ヒトの内向き整流カリウムチャネルKir 2.1の遺伝子であるKCNJ2の遺伝子異常が約60-70%の症例に認められる。(参考1)
参考
- 1.
http://repository.kulib.kyoto-u.ac.jp/dspace/bitstream/2433/135693/1/yigak03073.pdf
UpToDate Contents
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- 1. 低カリウム性周期性四肢麻痺 hypokalemic periodic paralysis
- 2. 先天性QT延長症候群の臨床的特徴 clinical features of congenital long qt syndrome
- 3. 高カリウム性周期性四肢麻痺 hyperkalemic periodic paralysis
- 4. 先天性および後天性ＱＴ延長症候群の遺伝学 genetics of congenital and acquired long qt syndrome
- 5. 先天性ＱＴ延長症候群の診断 diagnosis of congenital long qt syndrome
Japanese Journal
- 2 アンデルセン症候群で同定されたKCNJ2-C末端における遺伝子変異の分子生物学的検討(第234回新潟循環器談話会)
- 保坂 幸男,塙 晴雄,鷲塚 隆,池主 雅臣,古嶋 博司,田辺 靖,山下 文男,吉田 剛,渡部 裕,小村 悟,杉浦 広隆,廣野 崇,相澤 義房
- 新潟医学会雑誌 117(7), 394, 2003-07-10
- NAID 110004463061
- 3 KCNJ2のC末端の遺伝子変異が確認されたアンデルセン症候群の1例(第2回新潟ゲノム医学研究会)
- 保坂 幸男,塙 晴雄,鷲塚 隆,池主 雅臣,阿部 晃,古嶋 博司,山浦 正幸,田辺 靖貴,山下 文男,吉田 剛,渡部 裕,小村 悟,杉浦 広隆,廣野 崇,相澤 義房
- 新潟医学会雑誌 116(11), 569, 2002-11-10
- NAID 110004462763
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- 1－2 頻拍財団法人日本心臓財団. アンデルセン症候群. 2008年2月29日・5555. 5歳、 男性：アンデルセン症候群. 相談内容. 5歳の息子が昨年、左心室起源の心室頻拍で 急遽入院し、アンデルセン症候群ということがわかりました。現医師は薬（ワソラン）を 飲み ...
- 1-2不整脈－頻拍（上室頻拍、心室頻拍、アブレーション治療）. 番号 ...
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「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候