アルパース病

英

Alpers' disease, Alpers disease, progressive cerebral poliodystrophy

ラ

polio dystrophia cerebri progressiva infantilis

同

アルパース進行性大脳皮質萎縮症、乳児進行性脳灰白質ジストロフィー、Alpers病 アルパーズ病、Alpers-Huttenlocher症候群 Alpers-Huttenlocher syndrome Alpers's Huttenlocher syndrome

概念

• 乳児期より原因不明の痙攣発作、運動機能や精神機能の退行を来す退行性疾患。
• 初めは筋緊張低下から次第に進行する筋緊張亢進を呈する
• 小児期に死亡する。
• 病院は明らかではない。

病因

• POLG遺伝子の変異 (1)

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

症状

• 神経症状：精神運動発達遅滞(知能障害)、退行、ミオクローヌス、痙攣発作、痙性麻痺、視力低下、難聴
• 肝障害

予後

• 発症後3-4年以内に死亡

参考

• 1. wikipedia - en

http://en.wikipedia.org/wiki/Alpers%27_disease

• 2. wrongdiagnosis.com

http://www.wrongdiagnosis.com/a/alpers_syndrome

UpToDate Contents

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• 1. 小児における急性肝不全：病因および評価 acute liver failure in children etiology and evaluation
• 2. 新生児や乳児に生じる胆汁うっ滞の原因 causes of cholestasis in neonates and young infants
• 3. 乳児や小児の痙攣発作の臨床検査診断 clinical and laboratory diagnosis of seizures in infants and children
• 4. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
• 5. バルプロ酸中毒 valproic acid poisoning

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★リンクテーブル★

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疾病、不調、病害、病気、疾患