アルパース病

出典: meddic

Alpers' disease, Alpers disease, progressive cerebral poliodystrophy
polio dystrophia cerebri progressiva infantilis
アルパース進行性大脳皮質萎縮症乳児進行性脳灰白質ジストロフィーAlpers病 アルパーズ病Alpers-Huttenlocher症候群 Alpers-Huttenlocher syndrome Alpers's Huttenlocher syndrome


概念

  • 乳児期より原因不明の痙攣発作、運動機能や精神機能の退行を来す退行性疾患。
  • 初めは筋緊張低下から次第に進行する筋緊張亢進を呈する
  • 小児期に死亡する。
  • 病院は明らかではない。

病因

  • POLG遺伝子の変異 (1)

疫学

遺伝形式

症状

  • 神経症状:精神運動発達遅滞(知能障害)、退行、ミオクローヌス、痙攣発作、痙性麻痺、視力低下、難聴
  • 肝障害

診断

検査

治療

予後

  • 発症後3-4年以内に死亡

予防

参考

  • 1. wikipedia - en
[display]http://en.wikipedia.org/wiki/Alpers%27_disease
  • 2. wrongdiagnosis.com
[display]http://www.wrongdiagnosis.com/a/alpers_syndrome


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