Alpers' disease

アルパース病

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リンク元	「アルパース病」「diffuse cerebral sclerosis of Schilder」「Schilder's disease」
関連記事	「disease」

「アルパース病」

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英

Alpers' disease, Alpers disease, progressive cerebral poliodystrophy

ラ

polio dystrophia cerebri progressiva infantilis

同

アルパース進行性大脳皮質萎縮症、乳児進行性脳灰白質ジストロフィー、Alpers病 アルパーズ病、Alpers-Huttenlocher症候群 Alpers-Huttenlocher syndrome Alpers's Huttenlocher syndrome

概念

• 乳児期より原因不明の痙攣発作、運動機能や精神機能の退行を来す退行性疾患。
• 初めは筋緊張低下から次第に進行する筋緊張亢進を呈する
• 小児期に死亡する。
• 病院は明らかではない。

病因

• POLG遺伝子の変異 (1)

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

症状

• 神経症状：精神運動発達遅滞(知能障害)、退行、ミオクローヌス、痙攣発作、痙性麻痺、視力低下、難聴
• 肝障害

予後

• 発症後3-4年以内に死亡

参考

• 1. wikipedia - en

http://en.wikipedia.org/wiki/Alpers%27_disease

• 2. wrongdiagnosis.com

http://www.wrongdiagnosis.com/a/alpers_syndrome

「diffuse cerebral sclerosis of Schilder」

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びまん性硬化症、シルダー汎発性脳硬化症

関

Alpers' disease、Schilder disease、Schilder's disease

「Schilder's disease」

　　[★]

シルダー病

関

Alpers' disease、diffuse cerebral sclerosis of Schilder、Schilder disease

「disease」

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• n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

• something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関

ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

• 注意

disease ≠ illness ≠ disorder