アルギニノコハク酸尿症

出典: meddic

argininosuccinic aciduria
アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症 argininosuccinate lyase deficiencyアルギニノスクシナーゼ欠損症 argininosuccinase deficiency
アルギニノコハク酸



UpToDate Contents

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和文文献

  • 肝移植をうけたアルギニノコハク酸尿症の臨床経過
  • 西村 裕,小倉 聖剛,満田 直美,隅 誠司,宮河 真一郎,田中 丈夫,佐倉 伸夫
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 23(1), 64, 2007-10-23
  • NAID 10019771631
  • 遅発型アルギニノコハク酸尿症と知能障害
  • 長尾 雅悦,田中 藤樹,森 俊彦,大柳 和彦
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 20(2), 217, 2004-10-22
  • NAID 10016196598

関連リンク

アルギニノコハク酸尿症. (約80万人に1人). アルギニノコハク酸分解酵素の欠損が 原因で、高アンモニア血症とアルギニノコハク酸の体液中への蓄積によって、障害を来 す疾患です。興奮、多呼吸、嘔吐、けいれんを起こします。 ©MPC.
シトルリン血症2型(シトリン欠損症). アルギニノコハク酸尿症. (アルギニノコハク酸 リアーゼ欠損症). アルギニン血症(アルギナーゼ欠損症). 新生児スクリーニング. ※. 一次対象疾患. 二次対象疾患. 一次対象疾患. 二次対象疾患. ※尿素サイクル異常症の うち ...

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尿素回路o0800113612610602959.jpg既存の公的制度による


★リンクテーブル★
先読みアルギニノコハク酸
リンク元先天代謝異常症」「マススクリーニング」「argininosuccinic aciduria」「argininosuccinate lyase deficiency」「argininosuccinase deficiency
関連記事

アルギニノコハク酸」

  [★]

argininosuccinate
オルニチン回路


先天代謝異常症」

  [★]

inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
先天性代謝異常
先天代謝異常症先天性代謝異常先天性代謝疾患先天代謝異常metabolic disease
  • 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味?
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代表的な先天性代謝異常症の症状

症状 疾患
特異的な顔貌 ムコ多糖症
糖蛋白代謝異常症
皮膚の異常 白皮症
チロシン血症II型
Fabry病
毛髪の異常 Menkes病
アルギニノコハク酸尿症
フェニルケトン尿症
角膜混濁、白内障など ムコ多糖症
ガラクトース血症
チロシン血症II型
水晶体脱臼 ホモシスチン尿症
cherry-red spot リピドーシス
糖蛋白代謝異常症
肝腫脾腫 糖原病
ガラクトース血症
Wilson病
リソソーム病
骨異常 ホモシスチン尿症
リソソーム病
退行現象 リソソーム病
自傷行為 Lesch-Nyhan症候群
反復する嘔吐 尿素サイクル代謝異常症
有機酸血症
持続する下痢 乳糖不耐症
Wolman病
筋症状 筋型糖原病
脂肪酸代謝異常症

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

検査 疾患 所見
尿 メープルシロップ尿症 異臭
有機酸尿症
シスチン尿症 腎結石
Lesch-Nyhan症候群
白血球 リソソーム病 空胞化、異染性顆粒
生化学 糖原病 低血糖
有機酸・脂肪酸代謝異常症
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 アンモニア↑
有機酸血症 代謝性アシドーシス
肝臓 糖原病IV型 肝硬変
ガラクトース血症
Wilson病
腎臓 ガラクトース血症 腎不全
チロシン血症
脊髄液 高尿酸血症 乳酸↑
異染性白質ジストロフィー 蛋白↑
Krabbe病

参考

[display]http://www.jc-metabolomics.com/index.html




マススクリーニング」

  [★]

mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症


従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000


argininosuccinic aciduria」

  [★] アルギニノコハク酸尿症、アルギニノコハク酸尿

オルニチン回路、argininosuccinate lyase defeciency


argininosuccinate lyase deficiency」

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argininosuccinase deficiency」

  [★] アルギニノスクシナーゼ欠損症アルギニノコハク酸尿症

症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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