UpToDate Contents
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- 1. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
- 2. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
- 3. 幼児および小児における精密な神経学的評価 detailed neurologic assessment of infants and children
- 4. 脱毛の評価および診断 evaluation and diagnosis of hair loss
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- 2011年3月1日 ... アルギニノコハク酸尿症 （アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症）, シトルリン アルギニノコハク酸, 尿素サイクルに関与する酵素「アルギニノコハク酸リアーゼ」の 欠損もしくは活性低下による疾患です。頻度は約20万人に1人です。乳児期以降 ...
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| リンク元 | 「アルギニノコハク酸尿症」「argininosuccinate lyase deficiency」 |
| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「酸」「症」「アルギニノコハク酸」 |
「アルギニノコハク酸尿症」
- 英
- argininosuccinic aciduria
- 同
- アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症 argininosuccinate lyase deficiency、アルギニノスクシナーゼ欠損症 argininosuccinase deficiency
- 関
- アルギニノコハク酸
「argininosuccinate lyase deficiency」
[★] アルギニノコハク酸尿症。アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「酸」
ブランステッド-ローリーの定義
ルイスの定義
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？