アペール症候群

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Apert syndrome
尖頭合指症I型 acrocephalosyndactyly type I, ACSI、アペール病 Apert disease
パイフェル症候群セートレ・ヒョツェン症候群Apert症候群尖頭合指症
頭蓋顔面異骨症、頭蓋顔面骨異骨症




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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/12/22 06:10:02」(JST)

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和文文献

  • 遺伝カウンセリングケースレポート(20)アペール症候群のファミリーケアを通して
  • アペール症候群における合指分離術後の機能評価

関連リンク

2010年3月6日 ... アペール症候群とは、複数の特定の奇形を持っている先天性の異常疾患。エイパート 症候群とも、尖頭(せんとう)合指症候群とも呼ばれます。 アペール症候群の主な症状は 、頭蓋(とうがい)骨縫合早期癒合症、合指症、合趾(ごうし)症で、頭 ...
アペール症候群の会 ホームページへようこそ。 Contents. About アペール症候群の会 についての説明です。 入会案内・申し込みについてもこちらをご覧下さい。 What's Apert? アペール症候群について簡単に解説しています。 Mail 質問・入会申し込み等、 お ...

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陽性モデルとインソール尖頭症 アペール症候群、眼窩隔離症頭蓋骨 の つなぎ め の 癒合


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関連記事症候群」「」「症候

パイフェル症候群」

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Pfeiffer syndrome
アペール症候群プファイファー症候群セートレ・ヒョツェン症候群Pfeiffer症候群尖頭合指症


尖頭合指症」

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acrocephalosyndactylia, ACS
アペール症候群パイフェル症候群セートレ・ヒョツェン症候群先端異形成症


セートレ・ヒョツェン症候群」

  [★]

Saethre-Chotzen syndrome
アペール症候群パイフェル症候群Saethre-Chotzen症候群尖頭合指症


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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