UpToDate Contents
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- 1. 頭蓋骨縫合早期癒合症候群 craniosynostosis syndromes
- 2. 頭蓋骨縫合早期癒合症の概要 overview of craniosynostosis
- 3. 黒色表皮腫 acanthosis nigricans
- 4. 先天性奇形に対するアプローチ approach to congenital malformations
- 5. 小児の気道確保困難 the difficult pediatric airway
Japanese Journal
- 頭蓋顔面異骨症 (craniofacial dysostosis) の顔面変形に対する手術
- 平林慎一
- 形成外科 35(13), 1601-1607, 1992
- NAID 50003766951
- 頭蓋顔面異骨症2症例の歯科矯正学的所見
- 竹尾知江子
- 日矯歯誌 45, 784, 1986
- NAID 50002457760
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「クルーゾン病」「アペール症候群」 |
| 関連記事 | 「症」「骨症」「異骨症」「頭蓋」 |
「クルーゾン病」
- 英
- Crouzon disease
- 同
- Crouzon病、頭蓋顔面異骨症、クルーゾン症候群 Crouzon syndrome、頭蓋顔面骨異骨症 craniofacial dysostosis、頭蓋顔面異骨症I型 craniofacial dysostosis I CFD I、syndromic craniosynostosis 症候群性頭蓋早期縫合症、頭蓋眼窩顔面異骨症 dysostosis cranio-orbitofacialis
概念
- 冠状縫合、矢状縫合、ラムダ縫合の早期癒合 ＋ 顔面頭蓋の発育不良(上顎骨の低形成)
疫学
- 2.5万生産児に対して1人 (参考3)
徴候
- 頭蓋形状：塔状頭蓋(頭部頭蓋Xp上、大泉門が膨隆。指圧痕が著明)
- 顔面の容貌：眼球突出、眼窩離開、外斜視、オウムのくちばし様の鼻、耳介定位、下顎前突、開咬。
- 症状として、知能低下、いびき、呼吸困難
病因
- 孤発性
- 高齢の父とクルーゾン病に関連があるらしい(参考3)
- 遺伝性
-
- FGFR2の変異。黒色表皮腫とクルーゾン病を合併した例ではFGFR3の変異が原因。(参考3)
参考
- 1.
- 2. 写真
- 3 [charged] Craniosynostosis syndromes - uptodate [1]
- 4. CROUZON SYNDROME - OMIM
- 5. CROUZON SYNDROME WITH ACANTHOSIS NIGRICANS; CAN - OMIM
「アペール症候群」
- 英
- Apert syndrome
- 同
- 尖頭合指症I型 acrocephalosyndactyly type I, ACSI、アペール病 Apert disease
- 関
- パイフェル症候群、セートレ・ヒョツェン症候群、Apert症候群、尖頭合指症
- 頭蓋顔面異骨症、頭蓋顔面骨異骨症
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「骨症」
- 英
- osteopathy
- 関
- オステオパシー、整骨、整体
「異骨症」
- 英
- dysostosis
- 関
- 骨形成不全