アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症

出典: meddic

adenine phosphoribosyltransferase deficiency
2,8-ジヒドロキシアデニン結石症



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和文文献

  • Adenine phosphoribosyltransferase欠損症による小児2,8-dihydroxyadenine結石の1例
  • 高尾 智也,河崎 正裕
  • 日本小児外科学会雑誌 46(5), 880-883, 2010-08-20
  • 症例は1歳11か月の女児で尿路感染を主訴に紹介された.腹部CTで,放射線透過性の尿路結石嵌頓による両側水腎症を認め緊急腎瘻造設術と経尿道的尿管結石破砕術を行った.結石は2,8-dihydroxyadenineと分析された.またPCR法による遺伝子検査でadenine phosphoribosyltransferase欠損症と診断された.両側水腎症はESWLで改善したが,結石は残存している.現在,少 …
  • NAID 110007682260

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アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症: プリン合成でのアデニンの再利用を障害する,まれな常染色劣性疾患である。蓄積したアデニンは酸化されて2,8-ジヒドロキシアデニンになり,これが尿管内で析出するため尿酸性腎 ...
Twinkle:Tokyo Women's Medical University - Information & Knowledge Database. http://ir.twmu.ac.jp/dspace/ Title アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症のス クリーニングと解析 Author(s) 小島, 司 Journal 東京女子医科大学 ...

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2,8-ジヒドロキシアデニン結石症」

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2,8-dihydroxyadenine lithiasis
結石症

概念

病因

  • アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
アデニン → 2,8-ジヒドロキシアデニン 2,8-dihydroxyadenine 2,8-DHA
尿中に難溶性の2,8-DHAの結晶が・結石が形成される

疫学

  • 全結石症の0.1-0.2%

遺伝形式

症状

診断

検査

治療

予後

予防

欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


アデニン」

  [★]

adenine Ade
6-アミノプリン 6-aminopurine
ロイコン
(採血バック):カーミAMAP液カーミCA液カーミCリューコトラップMAPセパセルインテグラC-MAPセパセルインテグラCAセパセルインテグラMAPテルモ血液バッグCPDAテルモ血液バッグMAP液
プリンプリン塩基
  • 核酸のプリン塩基の一種。


アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ」

  [★]

adenine phosphoribosyltransferase, APRT
HGPRT


  • AMPのサルベージ経路において、アデニンと5-ホスホリボシル二リン酸からAMPを生成する酵素
アデニン    + PRPP ⇔ AMP + PPi

臨床関連


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


トランス」

  [★]

transt-、(心理)trance = 催眠状態 = トランス状態




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