アッシャー症候群

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Usher syndromeUsher's syndrome
Usher症候群


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2012/05/08 21:25:19」(JST)

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和文文献

  • 本邦におけるアッシャー症候群の遺伝子解析
  • 中西 啓,岩崎 聡,姜 洪仁,橋本 泰幸,水田 邦博,峯田 周幸
  • Otology Japan 18(4), 265, 2008-09-16
  • NAID 10025821683
  • 盲ろう(視覚・聴覚重複障害)学生の教育、日常生活支援方法に関する研究
  • 佐藤 正幸,岡本 明,渡部 安雄 [他]
  • 筑波技術大学テクノレポート 13, 57-61, 2006
  • 本研究は、本学に在籍する盲ろう(視覚・聴覚重複障害)学生の教育、日常生活支援方法について検討したものである。実際の支援活動を通じて、夜間時における歩行訓練、歩行にあたっての設備面での配慮、コミュニケーションにおける支援が課題として出された。これらの支援活動を基に、本学で盲ろう学生を受け入れるための提言を行った。
  • NAID 120003042412

関連リンク

アッシャー症候群 サンドラ・L.H.デイヴンポート、医学博士 感覚系遺伝学/神経発達 (The Hereditary Hearing Impairment Resource Registry http://www.boystown.org/hhirr/index.htm 掲載記事) <仮訳と訳注、中澤惠江> 全ての聾 ...
難聴の程度、視覚障害の程度ともばらつきが大きいが、難聴・視覚障害とも進行性の経過をたどるケースが多くい。視覚障害に関しては効果的な治療法は開発さ れていいない。聴覚障害に関しては、補聴器・人工内耳の早期からの装用 ...

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関連記事症候群」「」「症候

網膜色素変性症」

  [★]

pigmentary degeneration of the retina
degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
網膜色素変性色素性網膜症色素性網膜炎桿体錐体ジストロフィー色素上皮網膜変性夜盲症難病
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概念

  • 特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。

遺伝形式

症状

症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。
  • 夜盲
  • 視野狭窄:輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
  • 視力低下:周辺視力低下、最終的には失明、。

検査

  • 眼底検査:網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
  • 傾向眼底検査
  • 暗順応検査
  • 網膜電図:(初期から見られる)振幅低下・消失
  • 視野検査:(初期)輪状暗点求心性視野狭窄

認定基準

参考1
  • 1 自覚症状
  • 1) 夜盲
  • 2) 視野狭窄
  • 3) 視力低下
  • 2 臨床検査所見
  • 1) 眼底所見
  • 網膜血管狭小
  • 粗糙胡麻塩状網膜(ごま塩眼底??)
  • 骨小体様色素沈着
  • 白点状
  • 2) 網膜電図の振幅低下又は消失
  • 3) 蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光

合併症

網膜色素変性を伴う疾患


網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)

網脈絡膜ジストロフィー

参考

  • 1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/337
  • 2. 難聴+網膜色素変性
[display]http://homepage1.nifty.com/jibiaka50/nantyoumoumaku.htm
  • 3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [1]

国試


Usher's syndrome」

  [★] アッシャー症候群


Usher syndrome」

  [★] アッシャー症候群


シネア・アッシャー症候群」

  [★]

Senear-Usher syndrome
Senear-Usher症候群

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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