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1. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
2. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
3. 複合免疫不全 combined immunodeficiencies
4. 新生児胆汁うっ滞の原因 causes of neonatal cholestasis
5. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis

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★リンクテーブル★

関連記事	「脾腫」「魚鱗癬」「症候群」「運動失調」「失調」

「脾腫」

　　[★]

英: splenomegaly
関: 脾臓

定義

脾臓が腫大した状態(250以上(正常は90-120g))
脾の大きさは長径と重量がよく相関し、超音波診断では長径×短径(SI スプリーンインデックス)が脾腫の指標となる。
正常の2倍程度となると脾腫として左季肋部で診察可能となる
慢性骨髄増殖症候群、慢性リンパ性白血病、ヘアリー細胞白血病、遺伝性溶血性貧血、フェルティ症候群、マラリアでは巨大脾腫を認める。

頻度

急性ウイルス感染の約50%、銃声細菌感染症の約20%、慢性肝疾患の50-70%、溶血性貧血で約70%、血液造血器疾患で約40%に出現する。(IMD.544)

症状

ほぼない。
胃か圧排するほど大きくなれば、胃の膨満感が出現しうる。

診察

仰臥位で右季肋部を触診
小児では触れても良いが、健常成人では触れない。触れたら異常である。
臍まで脾臓を脾臓を触知できる場合を特に巨脾という。
打診または触診で診察する

打診

IMD 544

Nixon法

右側臥位とする
後腋窩線上を胸部から腹部に向かい打診する。
肺鼓音から濁音に変わった部位から左肋骨弓に直角に向かい打診をする。
正常では濁音界が6-8cmであるが、8cmを超えた場合異常と判断する。

Castell法

仰臥位とする
- 前腋窩線上を胸部から腹部に向かい打診する。
第8または第9肋間は正常では鼓音であるが、濁音であれば異常と判断する。

Traube法

左第6肋骨上縁と左中腋窩線および左肋骨弓に囲まれた部位を(トラウベ半月腔)という。
空腹時、通常の呼吸ではこの領域は鼓音であるが、濁音であれば異常と判断する。

検査

腹部エコー、腹部CT
腹部エコーで長径が10cmを超えると脾腫と判断しうる

鑑別疾患

病因による鑑別

V 血管：全身性うっ血(心不全)、門脈系うっ血(肝硬変、門脈血栓症)
I 感染症：細菌性心内膜炎、伝染性単核球症、結核、梅毒、エキノコックス、日本住血吸収症、マラリア
N 血液悪性腫瘍(悪性リンパ腫、白血病、骨髄線維症、慢性骨髄増殖症候群)
D
I
C 血液系疾患(溶血性貧血(自己免疫性溶血性貧血、遺伝性球状赤血球症、サラセミア)、悪性貧血、特発性血小板減少性紫斑病)、免疫異常(関節リウマチ、フェルティ症候群、全身性エリテマトーデス)、蓄積病(ムコ糖質蓄積など)、嚢胞性疾患
A
T
E

病態による鑑別疾患

脾臓は巨大なリンパ器官と考えられるために、原因は組織を考えれば鑑別を挙げることが容易となる。

	産生増加	新生物	破壊亢進	閉塞	浸潤
赤血球	再生不良性貧血骨髄癆性貧血	赤血球増加症	溶血性貧血エリテマトーデス悪性貧血
白血球	骨髄異形成感染症	白血病	無顆粒球症
血小板			特発性血小板減少性紫斑病
リンパ組織	伝染性単核球症	ホジキンリンパ腫嚢胞性リンパ管腫
支持組織		転移性癌	エリテマトーデスコラーゲン病		ヘモクロマトーシス細網内皮症ハーラー病アミロイドーシスサルコイドーシス
動脈				塞栓症動脈瘤
静脈		血管腫		うっ血性心不全肝硬変血栓症バンチ病膵尾部膵癌

治療

基礎疾患の治療
脾摘：脾機能亢進、遺伝性溶血性貧血、特発性血小板減少性紫斑病、脾破裂

「魚鱗癬」

　　[★]

英: ichthyosis
関: 角化症

概念

角質層の形成と剥脱機構に異常が生じ、結果として角質層の異常堆積が起こり、皮膚表面が魚のウロコ状を呈する疾患群

魚鱗癬

遺伝性の魚鱗癬

内臓病変を随伴する魚鱗癬（魚鱗癬症候群）

後天性魚鱗癬

遺伝性の魚鱗癬 (NDE.229)

		尋常性魚鱗癬	伴性遺伝性魚鱗癬	水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症	非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症，葉状魚鱗癬	道化師様魚鱗癬
頻度		しばしば	ときに	まれ	まれ	きわめてまれ
遺伝形式		常染色体優性	X染色体劣性	常染色体優性	常染色体劣性	常染色体劣性
発症時期		乳幼児	生下時～出生直後	生下時～出生直後	生下時	生下時
皮膚症状	部位	四肢，体幹（背部＞腹部）間擦部伸側＞屈側	腹部＞背部間擦部伸側＝屈側	全身	全身	全身
皮膚症状	形態	細かい鱗屑	黒褐色，大きな鱗屑	角質増殖が強い	潮紅，細かい鱗屑～暗褐色，大きな鱗屑（葉状魚鱗癬）	きわめて厚い角質，ひびわれ，眼瞼外反
病理組織		角質の肥厚と顆粒層の菲薄化	角質の肥厚，顆粒層はほぼ正常	顆粒変性	わないものがある）	著明な角質増殖
病因		フィラグリン産生低下	ステロイドスルファターゼの欠損	ケラチン遺伝子（K1/K10）の異常	一部はトランスグルタミナーゼの欠損	不明

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「運動失調」

　　[★]

英: ataxia
同: 協調運動障害 incoordination
関: [[]]

定義

筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと

分類

部位

1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)

深部感覚の伝導路の障害

2. 小脳性運動失調(小脳失調)

小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。

ex. dentatorubrothalamic tract

3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)

起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。

4. 前頭葉性失調

情報の伝達方向

1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
2. 小脳
3. 小脳からの遠心路

小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別

	小脳性運動失調	脊髄性運動失調
深部感覚障害	－	＋
Romberg徴候	－	＋
ジスメトリー	最後には目標物に達する
振戦	企図振戦	粗大振戦
歩行	酩酊様歩行	踵打歩行
言語障害	構音障害	－
眼振	＋	－

「失調」

　　[★]

英: ataxia
関: 運動失調、失禁 incontinence、incontinent、失調症

概念

loss of coordination of the muscles
円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態

匿名

検索

案内

魚鱗癬・肝脾腫・運動失調症候群