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赤色ぼろ線維
英
raggedredfiber
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1.
ミトコンドリアミオパシー:臨床的特徴および診断
mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
2.
単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン
non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
3.
先天性代謝異常:個々の障害の発見
inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
4.
若年性ミオクローヌスてんかん
juvenile myoclonic epilepsy
5.
遺伝性運動失調の概要
overview of the hereditary ataxias
Japanese Journal
パーキンソン症候群と多発ニューロパチーを呈し,POLG1遺伝子変異をみとめた家族性進行性外眼筋麻痺の1家系
向井 雅子,菅谷 慶三,松原 四郎,蔡 華英,矢部 一郎,佐々木 秀直,中野 今治
臨床神経学 54(5), 417-422, 2014
… 家族性進行性外眼筋麻痺(progressive external ophthalmoplegia: PEO)の1家系を報告する.症例は73歳女性,PEO,早発閉経,多発ニューロパチー,ミオパチー,L-DOPA反応性パーキンソン症候群をみとめた.生検筋に
赤色ぼろ線維
とsuccinate dehydrogenase染色で濃染するcytochrome c oxidase欠損筋線維が散見され,腓腹神経生検は軸索障害主体であった.生検筋のミトコンドリアDNA多重欠失と核DNAのPOLG1変異p.Y955C(c.2864A>G)をみとめた.パ …
NAID 130004505581
慢性進行性外眼筋麻痺と筋緊張性ジストロフィ各1例の外眼筋の臨床病理
大平 明彦,西川 俊郎,種田 積子
日本眼科學会雜誌 116(7), 657-663, 2012-07-10
NAID 10030791187
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Ⅱ.筋原性疾患(myopathies) - 一般社団法人 ...
赤色ぼろ線維。 ゴモリトリクローム変法染色という簡単な染色で、正常筋(左:N)では赤い顆粒状のミトコンドリアはほとんど見えない。ミトコンドリア病(右:Mit Dis)では筋線維の大小不同と赤く染まる筋線維(赤いのは全て異常に ...
赤色ぼろ繊維 43
赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群-英和辞典・和英辞典 血清乳酸値ノ上昇、筋生検デ赤色ボロ線維(ragged-red fiber)ノ存在ノ確認、 チトクロームc酸化酵素染色デ酵素活性ガ欠損シタ線維ガアルコト(部分欠損)デ、診断 ガ ...
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