- ラ
- incontinentia pigmenti
- 同
- 色素性失調症、ブロッホ・サルズバーガー症候群, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
国試
UpToDate Contents
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- 1. 新生児における小水疱性および膿疱性の病変 vesiculobullous and pustular lesions in the newborn
- 2. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses
- 3. ケラトアカントーマ：疫学、危険因子、および診断 keratoacanthoma epidemiology risk factors and diagnosis
- 4. 爪疾患の概要 overview of nail disorders
- 5. 複合免疫不全 combined immunodeficiencies
Japanese Journal
- RetCam2を用いて観察したBloch-Sulzberger症候群の1例 (第49回日本網膜硝子体学会総会(3)第16回日本糖尿病眼学会総会 合同学会)
- 盛 佑子,西川 真生,山田 晴彦 [他]
- 眼科臨床紀要 4(10), 965-968, 2011
- NAID 40019036174
- 早期診断により眼病変の進行を制御できた色素失調症の一例
- 松村 好克,島 義雄,中島 瑞恵,矢代 健太郎,熊坂 栄
- 日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine 46(1), 98-101, 2010-04-20
- NAID 10026414314
Related Links
- gooヘルスケア 家庭の医学。色素失調症。どんな病気か X染色体優性遺伝で女児に発症 しやすいまれな母斑症です。男児では致死的なので流産例が多いのですが、時に発症例が みられます。 皮膚の変化は成長とともに4期に分けられます。
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「102A036」「100B012」 |
| リンク元 | 「神経皮膚症候群」「母斑」「Bloch-Sulzberger syndrome」 |
| 拡張検索 | 「色素欠乏性色素失調症」「無色性色素失調症」 |
| 関連記事 | 「失調」「失調症」「色素」「症」 |
「102A036」
- 6か月の女児。下肢の皮疹を主訴に来院した。在胎40週、2,800gで出生した。出生時には下肢に水疱を多数認めたが、水疱は次第に軽減した。母親は流産歴が2回ある。下肢の写真を以下に示す。考えられるのはどれか。
- a. 色素失調症
- b. 結節性硬化症
- c. 神経線維腫症
- d. 尋常性天疱瘡
- e. 毛細血管拡張性失調症
※国試ナビ4※ ［102A035］←［国試_102］→［102A037］
「100B012」
- 光線過敏症はどれか。
- a. 扁平苔癬
- b. 色素失調症
- c. 日光皮膚炎
- d. 日光角化症
- e. 晩発性皮膚ポルフィリン症
※国試ナビ4※ ［100B011］←［国試_100］→［100B013］
「神経皮膚症候群」
- 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患
- 神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)
- 神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
- 結節性硬化症, tuberous sclerosis
- ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫 → 中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障 → 牛眼 )
- 色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
- クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
- 神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
- 汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
- 基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
- フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
- 色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
- 青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
- マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
- Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
- 先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
- 表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
- 先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita
「母斑」
定義
- 遺伝的ないし胎生的素因に基づき、生涯のさまざまな時期に発現し、きわめて徐々に発育し、皮膚の色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚の奇形
分類
由来による分類
- A. メラノサイト系母斑(神経堤由来)：
- B. 上皮細胞系母斑
- C. 間葉細胞系母斑
母斑
- A. メラノサイト系母斑
- a. 母斑細胞母斑 nevus cells nevus
- 通常型
- 特殊型
- b. 真皮メラノサイト系母斑
- 1. 青色母斑：真皮メラノサイトが増殖。丘疹・小結節。小児期までに出現。頭部、四肢、臀部に好発
- 2. 太田母斑
- 3. 後天性真皮メラノサイトーシス
- 4. 蒙古斑
- B. 上皮細胞系母斑
- C. 間葉細胞系母斑
- 1. 結合組織母斑
- 2. 表在性皮膚脂肪腫性母斑
- 3. 軟骨母斑
- 4. 平滑筋母斑
- D. 皮膚の色素異常を伴うその他の母斑
神経皮膚症候群
- 1. 神経線維腫症1型
- 2. 神経線維腫症2型
- 3. 結節性硬化症
- 4. Peutz-Jeghers症候群
- 5. 色素失調症
- 6. Sturge-Weber症候群
- 7. Klippel-Trenaunay-Weber症候群
- 8. 神経皮膚黒色症
- 9. 汎発性黒子症候群
- 10. 基底細胞母斑症候群
- 11. von Hippel-Lindau症候群
- 12. 色素血管母斑症
- 13. Osler病
- 14. 青色ゴムまり様母斑症候群
- 15. Maffucci症候群
- 16. Zinsser-Cole-Engman症候群
- 17. 表皮母斑症候群
- 18. 先天性血管拡張性大理石様皮斑
「Bloch-Sulzberger syndrome」
「色素欠乏性色素失調症」
「無色性色素失調症」
- 英
- hypomelanosis
- 関
- 色素脱失、メラニン減少症
「失調」
概念
- loss of coordination of the muscles
- 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態
「失調症」
「色素」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？