染色体異常症

UpToDate Contents

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• 1. 染色体の転座、欠失、および逆位chromosomal translocations deletions and inversions [show details]
  …alterations, and discuss the mechanisms underlying these disorders. Due to the important role of chromosomal abnormalities in the pathogenesis of many hematological disorders, a general review of these specific…
• 2. 遺伝的変異の概要overview of genetic variation [show details]
  …available separately. Chromosomal abnormalities that are visible using light microscopy can be classified into those due to aberrant chromosome number and those due to abnormal chromosome structure. Some of …
• 3. 先天性の細胞遺伝学的異常congenital cytogenetic abnormalities [show details]
  …live births in the United States identified major chromosomal abnormalities in 1 in 140 live births . However, the incidence of chromosomal abnormalities is dependent upon the tissue type evaluated, the …
• 4. 性染色体異常sex chromosome abnormalities [show details]
  … Sex chromosome abnormalities are due to numeric abnormalities (eg, aneuploidies such as monosomy X) or structural chromosome defects (eg, isochromosome Xq leading to Turner syndrome) involving the X and …
• 5. 先天異常：評価アプローチbirth defects approach to evaluation [show details]
  …and feet; Polydactyly (single gene defects [Carpenter syndrome, Bardet-Biedl syndrome], chromosome abnormalities [trisomy 13]) Syndactyly (Smith-Lemli Opitz syndrome, Apert syndrome, Creig cephalopolysyndactyly …

Japanese Journal

• 染色体異常の診断(染色体分染法,FISH法,マイクロアレイ染色体検査) (特集 診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために) -- (遺伝学的検査)

• 井本 逸勢,福江 美咲
• 小児科臨床 = Japanese journal of pediatrics 73(5), 565-570, 2020-05
• NAID 40022213506

• 18トリソミーおよび13トリソミー児の心臓血管手術

• 片岡 功一
• 日本小児循環器学会雑誌 36(1), 3-15, 2020
• … <p>18トリソミーおよび13トリソミーは頻度の高い常染色体異常症候群であり，重度の精神運動発達遅滞，先天性心疾患など多彩な合併症を呈する．生命予後不良として，従来は積極的な治療が行われてこなかった．近年，積極的な治療により生命予後が改善するとの報告が増加し，5年，10年の長期生存率を報告するpopulation-based studyもみられるようになった．合併する心疾患では，肺血管閉塞性病変が早期に進行する …
• NAID 130007853761

• 上顎中切歯萌出異常による慢性的な口唇粘膜潰瘍への対応に苦慮した9pトリソミー症候群の1例

• 高橋 温,長沼 由泰,松坂 久美,貴田岡 亜希,佐々木 啓一,猪狩 和子
• 日本障害者歯科学会雑誌 40(1), 33-38, 2019
• … <p>9pトリソミー症候群は低身長，小頭症，精神遅滞，言語発達遅滞，骨年齢遅延，手足の異形成，幅広い鼻根，高口蓋，口角下垂などを特徴とする染色体異常症候群である．今回われわれは，成人後に上顎右側中切歯が捻転した状態で遅延して萌出し，上口唇粘膜に潰瘍をきたした症例を経験した．本疾患のほかに偽性副甲状腺機能低下症があり，それによる影響と思われるエナメル質形成不全を認めた．他の口腔 …
• NAID 130007670423

Related Links

• 染色体異常症の概要 - 19. 小児科 - MSDマニュアル ...

染色体異常症の概要－病因、病理生理学、症状、徴候、診断および予後についてはMSDマニュアル－プロフェッショナル版へ。 染色体分析では典型的にはリンパ球が使用されるが，出生前検査の場合は例外であり，羊水細胞または胎盤絨毛の細胞が使用される（羊水穿刺を参照のこと）。

• 染色体異常症と遺伝子疾患の概要 - 23. 小児の健康上の問題 ...

染色体異常や遺伝子異常は是正することができませんが、一部の先天異常はときに予防できる場合があります。 例えば、 神経管閉鎖不全 を予防するための葉酸の摂取や、両親が特定の遺伝子異常の キャリア かどうかを調べるスクリーニング検査などがあります。

• 染色体異常症・遺伝子異常症 | NCNP病院 国立精神・神経医療 ...

染色体異常症・遺伝子異常症の症状 染色体異常症があると、さまざまな症状が出ます。特に、複数の症状があてはまる場合には、染色体異常症を考えるきっかけとなります。また、以前は原因不明だった病気の遺伝子が近年次々に明らかになっています。

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★リンクテーブル★

関連記事	「染色体異常」「染色体」「異常」「症」「染色」

「染色体異常」

　　[★]

aberration

英

chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly

関

白血病、染色体検査

• http://61.194.2.85/srlinfo/kensa_ref_CD/h-2/pdf/kotsuzuii-hyou1.pdf
• http://ocw.kyoto-u.ac.jp/general-education-jp/genetics/pdf/090608-06.pdf

概念

• 染色体の数および構造の変化

種類

• 数的異常

• 倍数性異常
• 異数性異常

• 45,XO：Turner症候群　(45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
• 45,YO：致死的らしい
• 47,XXY：Klinefelter症候群　(2個以上のXと1個以上のY：48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)

• 構造的異常

• 欠失、逆位、転座、挿入、重複、環状染色体、同腕染色体

流産との関係

• 全妊娠の10-15%は自然流産であり、自然流産の半数以上は染色体異常が原因である。(QB.P-334)
• 自然流産児の染色体異常頻度は50-70%、新生児における染色体異常頻度は約1%。

「染色体」

　　[★]

英

chromosome

関

染色体異常

染色体分析の表記

• ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）

ヒトの染色体

• 常染色体

• 1番染色体
• 2番染色体
• 3番染色体
• 4番染色体
• 5番染色体
• 6番染色体
• 7番染色体
• 8番染色体
• 9番染色体
• 10番染色体
• 11番染色体
• 12番染色体
• 13番染色体
• 14番染色体
• 15番染色体
• 16番染色体
• 17番染色体
• 18番染色体
• 19番染色体
• 20番染色体
• 21番染色体
• 22番染色体

• 性染色体

• X染色体
• Y染色体

臨床関連

• 染色体切断症候群

「異常」

　　[★]

• n.

• aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「染色」

　　[★]

英

staining

関

染色法