ナチュラルキラー受容体遺伝子

UpToDate Contents

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• 1. T細胞受容体シグナル伝達t cell receptor signaling [show details]
  … some of the activating receptors expressed by natural killer (NK) cells possess immunoreceptor tyrosine-based activation motifs (ITAMs) that,… functional gene in a process known as V(D)J recombination (somatic recombination of the variable, diverse, and joining gene segments). This is dependent upon recombinase-activating genes 1 and 2…
• 2. 免疫系の臨床検査評価laboratory evaluation of the immune system [show details]
  … infections in natural killer cell defects, atypical mycobacterial infection in IL-12/23-IFN-gamma pathway defects, herpes simplex encephalitis in the Toll-like receptor 3 (TLR3) signaling… the following genes in order of incidence: the IL-12 receptor beta-1 gene (IL12RB1), IFN-gamma receptor 1 gene (IFNGR1), the IL12B gene (IL-12p40), the IFN-gamma receptor 2 gene (IFNGR2),…
• 3. 細胞性免疫応答the adaptive cellular immune response t cells and cytokines [show details]
  … Natural killer (NK) cells express a cytotoxicity activating molecule called natural killer group 2 D (NKG2D or killer cell lectin-like receptor,… or the MHC class I chain-related genes MICA and B (the latter via natural killer group 2 D [NKG2D]) .…
• 4. 先天性免疫異常症/原発性免疫不全症患者における自己免疫autoimmunity in patients with inborn errors of immunity primary immunodeficiency [show details]
  …and signal sequences during T and B cell receptor gene rearrangement. When severely defective, a T-B-NK+ SCID (T cell-negative, B cell-negative, natural killer cell-positive severe combined immunodeficiency) …
• 5. 原発性免疫不全症の診断のためのフローサイトメトリーflow cytometry for the diagnosis of primary immunodeficiencies [show details]
  … and natural killer (NK) cells Markedly diminished numbers of naive T cells,… or interleukin (IL) 7 receptor alpha (IL-7-R-alpha) result in T-B+NK+ SCID. Pathogenic variants in the recombinase-activating genes (RAG) or Artemis result in T-B-NK+ SCID.…

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• 自然免疫に重要なKIR遺伝子領域の構造を解明―高深度 ...

KIR遺伝子は、ナチュラルキラー（NK）細胞 ※2 表面に発現しHLA ※3 分子を認識してその機能を調節していることから、ヒトの自然免疫応答や移植後拒絶反応に重要な役割を果たすと考えられています。 しかしその重要性にも関わらず、KIR遺伝子領域は高度な多様性を持つことから、詳細な解析が困難で集団中での構造多様性の全貌が謎のままでした。 今回研究グループは、KIR遺伝子構造に特化した独自の高深度シークエンス技術の開発と、機械学習や深層学習の手法を応用した遺伝子コピー数 ※4 推定・遺伝的変異・アレル組み合わせを網羅する解析アルゴリズムの実装により、日本人集団1,173名の高精度タイピングに成功しました。

• HLA とKIR システム－基礎と臨床応用

ヒトナチュラルキラー（NK）細胞表面上には，HLA クラスI 分子を認識する受容体群が発現している。これら受容体 これら受容体 のうち，KIR（「キア」：Killer cell Immunoglobulin-like Receptor）ファミリーはHLA のシステムと同様に莫大な多様性を

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「受容体」

　　[★]

英

receptor

同

レセプター、リセプター

関

• 図：GOO.27

種類

• イオンチャネル連結型受容体 (イオンチャネル型受容体)
• 酵素連結型受容体
• Gタンパク質共役型受容体 (代謝調節型受容体)

First Aid FOR THE USMLE STEP 1 2006 p.199

一般的作動薬	受容体	G protein subunit	作用
アドレナリン ノルアドレナリン	α1	Gq	血管平滑筋収縮
	α2	Gi	中枢交感神経抑制、インスリン放出抑制
	β1	Gs	心拍数増加、収縮力増加、レニン放出、脂肪分解
	β2		骨格筋筋弛緩、内臓平滑筋弛緩、気道平滑筋弛緩、グリコーゲン放出
	β3		肥満細胞脂質分解亢進
アセチルコリン	M1	Gq	中枢神経
	M2	Gi	心拍数低下
	M3	Gq	外分泌腺分泌亢進
ドーパミン	D1	Gs	腎臓平滑筋弛緩
	D2	Gi	神経伝達物質放出を調節
ヒスタミン	H1	Gq	鼻、器官粘膜分泌、細気管支収縮、かゆみ、痛み
	H2	Gs	胃酸分泌
バソプレシン	V1	Gq	血管平滑筋収縮
	V2	Gs	腎集合管で水の透過性亢進

チャネルの型による分類(SP. 154改変)

イオンチャネル連結型受容体

• ニコチン受容体
• グルタミン酸受容体
• GABA受容体
• グリシン受容体
• セロトニン受容体
• ATP受容体

Gタンパク質共役型受容体

• ムスカリン受容体
• グルタミン酸受容体
• GABA受容体
• ドーパミン受容体
• アドレナリン受容体
• セロトニン受容体
• ヒスタミン受容体
• ブラジキニン受容体
• プロスタノイド受容体 プロスタグランジン受容体
• プリン受容体

• アデノシン受容体
• ATP受容体

• 神経ペプチド受容体

• バソプレシン受容体
• オピオイド受容体
• ニューロペプチドY受容体
• タキキニン受容体
• サブスタンスP受容体

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「遺伝子」

　　[★]

英

gene

同

遺伝因子 genetic factor

関

ゲノム genome

• 生物の遺伝情報を担う主要因子
• 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている

「受容」

　　[★]

英

accept, acceptance

関

受け取る、承認、受諾、認容、認める、受け入れる

「子」

　　[★]

英

child

関

子供、雑種、小児、小児用