トムソン症候群

UpToDate Contents

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• 1. キンドラー表皮水疱症（旧名：キンドラー症候群）kindler epidermolysis bullosa [show details]
  … and laboratory work-up allow the discrimination of the two entities. Rothmund-Thomson syndrome – Rothmund-Thomson syndrome is characterized by poikiloderma; sparse hair, eyelashes, and/or eyebrows;…
• 2. 骨肉腫：疫学、病理、臨床的特徴、診断osteosarcoma epidemiology pathology clinical presentation and diagnosis [show details]
  …known predisposition to osteosarcoma include Rothmund-Thomson syndrome (RTS), RAPADILINO, and the related Bloom and Werner syndromes. Rothmund-Thomson syndrome – RTS is an autosomal recessive condition characterized …
• 3. 軟部および骨肉腫の病原因子pathogenetic factors in soft tissue and bone sarcomas [show details]
  …4.6 percent, compared with 0.001 percent among the general population . Rothmund-Thomson syndrome (poikiloderma congenitale) is an autosomal recessive condition characterized by a distinctive skin finding…
• 4. 色素性乾皮症xeroderma pigmentosum [show details]
  …poikiloderma (dyspigmentation, telangiectasias, and atrophy) and scarring. Rothmund-Thomson syndrome – Rothmund-Thomson syndrome is a rare disorder characterized by poikiloderma (reticulate pigmentation…
• 5. 光線過敏症（光線皮膚症）：臨床症状、診断、および治療photosensitivity disorders photodermatoses clinical manifestations diagnosis and treatment [show details]
  …include xeroderma pigmentosum, Bloom syndrome, Cockayne syndrome, trichothiodystrophy, and Rothmund-Thomson syndrome. Skin cancer, cutaneous poikiloderma, short stature, craniofacial defects, intellectual …

Japanese Journal

• ゲノム維持機構の破綻と遺伝性早老症 (特集 アンチエイジングを科学する)

• 菅原 稔,野田 哲生
• アンチ・エイジング医学 1(2), 189-198, 2005-08
• NAID 40007013854

• 遺伝子改変による早老症候群実験動物作製の試み

• 市川 幸司,野田 哲生,古市 泰宏
• 日本薬理学雑誌 119(4), 219-226, 2002-04-01
• … 筆者らは，ヒト早老化症状の原因となる遺伝子の研究を行い，その結果，ウエルナー症候群やロスムンド·トムソン症候群というヒト遺伝性早老症ではDNAヘリカーゼをコードする単一遺伝子の欠損が原因であることを明らかにしてきた．これらの早老症では，ゲノムの不安定化が組織·臓器特異的に起こり，そのために若年であってもいわゆる老化徴候とみられる症状を表わす．こと老化に関しては，種を越えて論じる …
• NAID 10008991863

Related Links

• ロスモンドトムソン症候群について

Rothmund(多形成皮膚萎縮症、若年生の白内障） Thomson(多形成皮膚萎縮症、遺伝性の骨形成異常を特徴とする） 多形成皮膚萎縮症、脱毛、白内障、骨形成異常、骨肉腫の発癌頻度が高いという徴候 を示す常染色劣性遺伝病、早期 ...

• DermIS - ロートムント-トムソン症候群 (診断情報)

definition 多くの場合は女性に発現し、皮膚変化、骨欠損、毛髪、爪および歯の成長障害ならびに性機能低下によって特徴づけられる、常染色体劣性遺伝性の症候群。表皮に毛細血管拡張を伴う網状の萎縮性、紅斑性の病変が発現する。

Related Pictures

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「ロトムンド・トムソン症候群」

　　[★]

英

Rothmund-Thomson syndrome

同

先天性多形皮膚萎縮症 poikiloderma congenitale

「ロスムンド・トムソン症候群」

　　[★]

英

Rothmund-Thomson syndrome

関

Rothmund-Thomson症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候