脊髄小脳失調症3型

英

spinocerebellar ataxia type 3, SCA3

同

マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJD、 ジョセフ病 Joseph disease、アゾレス病 Azorean disease

関

コリエー徴候、緩徐眼球運動、脊髄小脳変性症

疫学

• 日本における優性遺伝脊髄小脳変性症の中で最多で1/4を占める。これにSCA6、DRPLA、16q-ADCAが続く

遺伝

• 常染色体優性遺伝

病因

• Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による

病型

• 1型：若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
• 2型：成人発症。痙性失調症、眼振
• 3型：高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
• 4型：パーキンソン症候群を伴う。まれ

症状

• 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼　→　よく見られる。

参考

• 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM

<click2in>http://omim.org/entry/109150</click2in>