ヌーナン症候群

英

Noonan syndrome, Noonan's syndrome

同

Noonan症候群、ウルリヒ-ヌーナン症候群 Ullrich-Noonan syndrome、偽ウルリヒ-ターナー症候群 pseudo-Ullrich-Turner syndrome、男性ターナー症候群 メイルターナー症候群 male Turner syndrome male Turner's syndrome、偽ターナー症候群 シュードターナー症候群 pseudo-Turner syndrome

関

ターナー症候群

• 臓器奇形や性機能不全を伴う遺伝性疾患
• 常染色体優性遺伝
• PTPN11遺伝子。12q24
• 低身長、翼状頚、盾状胸、外反肘　　←　ターナー症候群と似ている。
• 知的障害、両眼解離・眼窩下垂、漏斗胸、肺動脈弁狭窄症、小陰茎・停留精巣