多発性内分泌腫瘍症2B型

英

multiple endocrine neoplasia type 2B, MEN 2B, MEN-2B, MEN2B, MEN IIB

関

多発性内分泌腺腫症2B型

病因

• RET遺伝子の変異。

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝

病態

(参考1)

• 甲状腺髄様癌

• ほぼ全員に発症。
• MEN2Aのものより早く発症し、悪性度が高い(more aggresive)

• 褐色細胞腫
• 粘膜神経腫：舌、口唇
• 消化管神経叢神経腫(intestinal ganglioneuromas)
• 消化管の機能異常：慢性便秘、巨大結腸
• 身体の異常(Marfanoid habitus)　←　マルファン症候群と違って、水晶体偏位や大動脈瘤はない

症候

型	遺伝形式	疾患内分泌腺	腫瘍	発生頻度	関連疾患
MEN 2B	常染色体優性遺伝	甲状腺	甲状腺髄様癌	100%	Marfan様体型およびそのほかの骨格異常(85-94%)、 粘膜神経腫あるいは節神経腫(100%)
		副腎	褐色細胞腫	50%

参考

• 1. MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B - OMIM

http://omim.org/entry/162300

• 2. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 - uptodate [1]