フリードライヒ運動失調症

英

Friedreich's ataxia Friedreich ataxia FA

同

フリードライヒ失調症, Friedreich運動失調症, Friedreich失調症,Friedreich病, フリードライヒ病 Friedreich disease、遺伝性脊髄性運動失調症 hereditary spinal ataxia

関

脊髄小脳変性症

概念

• 脊髄小脳変性症の一型
• 主として病変が脊髄に限局された脊髄型

病因

• FRDA(9q13)のfrataxin遺伝子におけるGAAリピートの増加あるいは点変異。

疫学

• 7-15歳発病が多い

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝 AR

病理

• 脊髄と小脳を中心とした変性

• (1)脊髄後角、(2)脊髄小脳路、(3)錐体路の変性、(4)後根神経節、後根、末梢神経
• 後索、皮質脊髄路、脊髄小脳路に変性 (BET.335)

症状

下肢優位の後索症状、後根障害による反射消失

Babinski徴候、構音障害、知能障害、拡張型心筋症、足変形、脊柱側彎が高率に見られる。(BET.244)

• 初発症状:深部覚障害による失調性歩行。四肢末梢の筋萎縮、深部知覚障害(振動覚減弱)

• 慢性・進行性・左右対称性
• 運動失調は下肢から上肢に進展。運動失調は脊髄性に小脳性が加わってくる。

• 1. 脊髄後索・後脊髄小脳路・延髄の障害：　脊髄性失調

• 下肢の運動失調　→　足の変形　→　上肢の運動失調　→　失調性構音障害、眼振(YN.J-127)

• 2. 末梢神経障害：　後根の障害による。反射弓が障害されるので反射が消失する ex. 膝蓋腱反射の消失
• 3. 錐体路の障害：　原始反射出現。腱反射亢進
• 4. そのほか、心筋障害、糖尿病、知能低下、眼振、視神経萎縮、骨格の変形

治療

• 運動失調に対して、酒石酸プロチレリン(TRH)が唯一の治療薬(YN.J-127)

予後

• 緩徐に進行し20-25歳で運動不能(YN.J-127)

参考

• 1.

<click2in>http://www.nurs.or.jp/~academy/igaku/s7/s7431.htm</click2in>