神経線維腫症1型
- 英
- neurofibromatosis type 1, NF1
- 同
- フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease、皮膚弛緩症
- 関
- 神経線維腫症
概念
- 多発性のカフェオレ斑。神経線維腫。
病因
- NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。
遺伝
- 常染色体優性遺伝
- 浸透率：100%
疫学
- 3000出生に1人
- 60-70%が孤発例
病変形成＆病理
症状
皮膚症状
骨症状
- 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。
眼症状
中枢神経
精神症状
- てんかん発作、精神遅滞
合併症
- 骨腫瘍、白血病
診断
- 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること
診断基準(NIH)
◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.
- 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
- 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
- 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
- 4. 眼窩内の神経線維腫
- 5. 2個以上のLisch結節
- 6. 骨の異常
- 7. NF1の家族歴
検査
治療
- カフェオレ斑：レーザー治療、皮膚剥削術
- 神経線維腫：外科切除
予後
- 生命予後は良好
参考
- 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
- <click2in>http://omim.org/entry/162200</click2in>