皮膚弛緩症
- 英
- loose skin, dermatochalasis, dermatochalazia, chalastodermia
- ラ
- cutis laxa
- 同
- 弛緩性皮膚, halazodermia, dermatomegaly
- ICD-10
- Q828
- 関
- 遺伝性皮膚疾患
概念
- NEL.2717
- heterogenousな疾患概念
- 常染色体劣性(fibulin 5 gene)、常染色体優性(elastin and fibulin5 gene)、後天性
- 後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患(紅斑性狼瘡、多型紅斑、アミロイドーシス、蕁麻疹、血管浮腫、ペニシリン過敏反応)に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。
遺伝子座
| gene/locus | name | location | OMIM# |
| ADCL1 | cutis laxa, autosomal dominant 1 | 14q32.1, 7q11.2 | 123700 |
| ADCL2 | cutis laxa, autosomal dominant 2 | 614434 | |
| ARCL1A | cutis laxa, autosomal recessive, type IA | 14q32.1, 11q13 | 219100 |
| ARCL1B | cutis laxa, autosomal recessive, type IB | 614437 | |
| ARCL1C | cutis laxa, autosomal recessive, type IC | 19q13.1-q13.2 | 613177 |
| ARCL2A | cutis laxa, autosomal recessive, type IIA | 12q24.3 | 219200 |
| ARCL2B | cutis laxa, autosomal recessive, type IIB | 17q25.3 | 612940 |
| ARCL3A | cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA | 219150 | |
| ARCL3B | cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB | 614438 | |
| cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype | 614100 |