多発性嚢胞腎

英

polycystic kidney disease, PCKD, PKD,polycystic kidney

同

多嚢胞腎、嚢胞腎

関

[[]]

概念

• ほとんどが両側性で、貧血、顕微鏡的血尿、蛋白尿、高血圧といった症状を呈しながら腎機能が低下し、最終的には腎不全となる疾患
• 発生の過程で、集合管と尿細管の結合が行われず、大小多数の嚢胞が形成。

遺伝

• 常染色体優性遺伝：成人型、集合管と尿細管に嚢胞を生じる。
• 常染色体劣性遺伝：小児型、集合管に嚢胞を生じる。

• 常染色体劣性多発性嚢胞腎：ARPKD

旧名：幼児型嚢胞腎

• 常染色体優性多発性嚢胞腎：ADPKD

旧名：成人型嚢胞腎

病態生理

• 嚢胞病変：遺伝子の以上により、上皮細胞の分化や細胞外マトリックスの機能欠損が全身性に起こることにより種々の腎外病変を呈する。(参考2)

病態

• 嚢胞腎
• 腎不全：平均54-74歳で腎不全に至る。

症候

参考1

• 高血圧、血尿、蛋白尿、腎不全。
• 患者が訴える一般的な症状：腎出血、腎石灰化？、尿路感染による側腹部痛

高血圧：腎機能が正常な患者のほとんどに存在。40年間程度持続する。高熱圧の存在によりほとんど全員が末期腎不全に至る。

嚢胞疾患の合併：肝臓、膵臓、脾臓、甲状腺、精巣上体

合併症

• 脳動脈流、肝嚢胞、膵嚢胞、心臓弁膜症(大動脈基部拡張を含む)、大腸憩室、腹壁ヘルニア・鼡径ヘルニア

(参考2)

予後

参考1

死因は心臓による物が最多である：心臓病(36%)、感染症(24%)、神経学的なイベント(12%)。剖検では心肥大が89%の患者に見られ、冠動脈疾患が81%に見られた。神経学的な死亡(neurologic deaths)では頭蓋内動脈瘤破裂が主であり(6%)、頭蓋内出血が5%であった。

参考

• 1. [charged] Course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease - uptodate [1]
• 2. [charged] Extrarenal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease - uptodate [2]