常染色体優性多発性嚢胞腎
- 英
- autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD
- 同
- 常染色体優性嚢胞腎、成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease APKD APCD、adult-type polycystic kidney disease
- 関
- 腎嚢胞
遺伝
疫学
- 10万人対11-12。(SURO.125)
病因
- PKD1, PKD2遺伝子の変異による。
病態
- 腎臓にサイズが大きめの嚢胞が多発し(⇔常染色体劣性嚢胞腎 ARPKD)、腎実質を圧迫して腎機能を低下させる。
症状
- SURO.125
- 高血圧(半数以上の例)
合併症
- 僧帽弁逸脱症もある、らしい。
- 頭蓋内出血(脳動脈瘤＋高血圧)
参考
uptodate
- 1. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学および嚢胞成長のメカニズム - uptodate [1]
- 2. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の診断およびスクリーニング - uptodate [2]
- 3. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎外症状 - uptodate [3]
- 4. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎症状 - uptodate [4]
- 5. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎における高血圧 - uptodate [5]
- 6. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎における尿路感染症 - uptodate [6]
- 7. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の経過および治療 - uptodate [7]
- 8. [charged] 小児における常染色体優性多発性嚢胞腎 - uptodate [8]