先天性胆道閉鎖症
- 成長と発達 081009I
概念
- 肝外胆管が生来あるいは生後まもなく完全閉鎖し、未治療では胆汁性肝硬変により死にいたる
病型
- 吻合不能型が90%
症状
- 黄疸、白色便、肝脾腫、腹部膨満、肝硬変、ピリルビン尿
- 初発症状は黄疸である。
- 生後1ヵ月以上の遷延性黄疸であり、黄疸の増強、無胆汁性白色便(無胆汁便、白色便)を認める。 ← 生来完全閉塞していることもあれば、次第に閉塞してくることがあるため。
- 生後4-5ヵ月以後は栄養障害と肝硬変をきたす。
検査
- 血液生化学：血中コレステロール高値、リン脂質高値、トリグリセリド高値。異常リポ蛋白(リポプロテインX)の出現。コレステロールの胆汁への排泄が低下するため
- 尿検査：尿中ビリルビン上昇、尿中ウロビリノゲン低下
- 胆道シンチグラム：99mTc-PMTの腸管内排泄が認められない
- 経腹超音波検査：胆嚢内に胆汁を認めない。
- その他：十二指腸に胆汁を認めない
診断
- 新生児黄疸との鑑別が難しい
治療
- YN. A-134 SSUR.687
- 肝障害は進行性であるため生後60日以内に手術を行わなければ予後不良となる。
- 1. 手術療法：吻合できる肝外胆管が残存すれば(症例の10%)、瘢痕組織を切除し胆管と空腸を吻合する。吻合できる肝外胆管が残存しなければ(症例の90%)、空腸を切除し肝門部に縫合する手術(葛西手術)を行う。口側の空腸断端は空腸壁に端側吻合する。
- 2. 肝移植 ：肝実質の障害が進行し、肝硬変、肝不全に至る例では肝移植が行われる。
- 葛西手術 シェーマ
予後
- 生後60日以内の外科治療が必須。そうでなければ予後不良
症例
- 1ヶ月の新生児。検診で黄疸を指摘され来院。便は黄白色である。腹部超音波エコーで胆嚢の腫大は認められない。
- →遷延性黄疸→便の色を確認する。先天性胆道閉鎖症では黄疸、灰白色便、濃黄色尿、肝脾腫、超音波エコーで胆嚢が描出されない(萎縮している)、尿が濃褐色、直接ビリルビン上昇。