歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症

英

dentatorubral-pallidoluysian atrophy DRPLA, dentatorubropallidoluysian atrophy, dentato-rubro-pallido-luysian atrophy

同

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮, 内藤・小柳病 Naito-Koyanagi disease

関

進行性ミオクローヌスてんかん、トリプレットリピート病。脊髄小脳変性症

• 小脳失調、錐体外路症状、アテトーゼ、痴呆

概念

• 遺伝性脊髄小脳変性症のうち常染色体優性遺伝型小脳失調症が9割を占めており、その中に含まれている疾患である。

疫学

• 日本では常染色体優性遺伝型小脳失調症はマシャド・ジョセフ病(SCA3型)が1/4を占めており最多で、SCA6型、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)、16q-ADCAがこれに続く。

病因

• 第12染色体短腕の遺伝子Atrophin1遺伝子における、コード配列上のCAG repeatの増加

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝

病理

• 歯状核-赤核、淡蒼球-ルイ体の変性。
• 中脳被蓋網様体の変性

病態

• CAGリピートが長い場合、若年発症し、進行性ミオクローヌスてんかんを呈する。
• CAGリピートが短い場合、成人発症し、認知機能障害、不随意運動を呈する。

参考

• 1. DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA - OMIM

<click2in>http://omim.org/entry/125370</click2in>