テイ・サックス病

英

Tay-Sachs disease

同

テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病

βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI

GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I

関

リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。サンドホフ病。スフィンゴリピドーシス、ガングリオシド、スフィンゴ脂質

• first aid step1 2006 p.99

概念

• 家族性黒内障白痴のinfantile form。
• 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する。

視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。

• 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
• βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症

病因

• 欠損酵素：hexosaminidase A
• 蓄積する物質：G_M2 ganglioside

病型

• 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
• 若年型GM2-ガングリオシドーシス
• 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス

臨床病型 (PED.311)

		乳児型	若年型	慢性・成人型
発症年齢		3-5ヶ月	2-10歳	様々
経過		2-4歳で死亡	15歳頃までに死亡	様々
中枢神経症状	発達遅滞・退行	＋	＋	－
	精神症状	－	－	＋
	錐体路症状	＋	＋	－
	錐体外路症状	－	－	＋
	失調症状	－	－	＋
	痙攣	＋	＋	－
眼底所見	cherry red spot	＋	±	－

疫学

• アシュケナージ系ユダヤ人(Ashkenazi Jews)に多い

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

症状

• 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡

progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin

治療

• 根治療法無し

予後

• 3歳くらいまでに死亡