アンジェルマン症候群

英

Angelman syndrome AS

同

Angelman症候群、アンゲルマン症候群、愉快な人形症候群 happy puppet症候群 happy puppet syndrome

関

プラダー・ウィリー症候群

概念・起因

• 約60%に15q11-13の微小欠失を検出し、欠失は母親由来。一部に父親由来の片親性ダイソミー。Prader-Willi症候群とは病因遺伝子が異なるが、欠失は近傍に検出され、かつ由来が異なる。

症状

• 笑い発作、重度の知的障害、特異な顔貌（下顎突出など）、色白、外斜視、操り人形様の欠調性歩行。

ASとPWSの比較 (PED.215改変)

PWSに特徴的	共通症状			ASに特徴的
高度肥満		11q11-a12の欠失		操り人形様の失調性歩行
異常な食欲		精神発達遅滞	より高度	容易に誘発される発作的な笑い
乳幼児期の筋緊張低下		痛覚鈍麻		手足の振戦
小さな手足と先細りの指	より高度	色素脱出		小頭症
性腺機能低下		痙攣	高頻度	大きな突出した下顎
	より高度	肥満		流涎を伴う舌挺出