プラダー・ウィリー症候群
- 英
- Prader-Willi syndrome, PWS
- 同
- Prader-Willi症候群、プラダー-ウィリー症候群、プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群、プラダー・ウィリィ症候群、プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS
- 潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome、筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
- 関
- アンジェルマン症候群
概念
- 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
- 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。 ← そうでない場合もある(see 病因)
病因
- 1. 70%：15番染色体長腕q11-13の父親由来染色体部分欠失
- 2. 20%：母性片親性ダイソミー
症状
| <click2in>http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif</click2in> |
|
ASとPWSの比較 (PED.215改変)
| PWSに特徴的 | 共通症状 | ASに特徴的 | ||
| 高度肥満 | 11q11-a12の欠失 | 操り人形様の失調性歩行 | ||
| 異常な食欲 | 精神発達遅滞 | より高度 | 容易に誘発される発作的な笑い | |
| 乳幼児期の筋緊張低下 | 痛覚鈍麻 | 手足の振戦 | ||
| 小さな手足と先細りの指 | より高度 | 色素脱出 | 小頭症 | |
| 性腺機能低下 | 痙攣 | 高頻度 | 大きな突出した下顎 | |
| より高度 | 肥満 | 流涎を伴う舌挺出 | ||
参考
- 1. 写真
- <click2in>http://1.bp.blogspot.com/_DFO2zwT-yjw/SUKwosUSNfI/AAAAAAAAAjc/GHueEzmkFg4/s1600-h/PRADER+WILLI.jpg</click2in>
- 2.